PL_GNT01_ISR_Grant 53234273
WI241665 2018 GLOBAL ASPIRE TTR Amyloidoosi _ Transthyretin Amyloidosis National Registry - mahdollinen ei-interventiivinen, pitkittäinen, havainnollinen monikeskustutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Väestötiedot, TTR-genotyyppi, sairaushistoria, sairauden sukuhistoria ja elinsiirtohistoria arvioidaan lähtötilanteessa. Uusintakäynneillä arvioidaan taudin merkkejä ja oireita, tehdään yleistutkimuksia ja laboratoriotietoja, neurologisten ja sydän- ja verisuonitoimintojen mittareita sekä elämänlaatua potilaan hoidon tason mukaisesti.
Erityistavoitteet ja hypoteesit
Työhypoteesimme ovat:
- TTR-amyloidoosi vaikuttaa potilaisiin maamme väestössä;
- maamme väestössä on erityisiä TTR-mutaatioita;
- periytyvässä TTR-amyloidoosissa on genotyyppi-fenotyyppi-suhde;
- maamme väestössä on TTR-amyloidoosin riskitekijöitä. Näitä hypoteeseja testataan erityistavoitteidemme puitteissa. Tavoitteessa 1. kuvataan TTR-amyloidoosin esiintymistä maamme väestössä, mukaan lukien taudin perinnöllinen ja hankittu muoto.
Tavoitteessa 2. määritetään ja karakterisoidaan korkeataajuisia TTR-mutaatioita maamme väestössä.
Tavoitteessa 3. määritämme potilaiden kliinisen profiilin ja pyrimme lisäämään ymmärrystä TTR-amyloidoosin luonnollisesta historiasta, mukaan lukien vaihtelevuus, taudin eteneminen ja altistavat tekijät. Arvioimme potilaiden elämänlaatua.
Tavoitteessa 4. etsitään genotyyppi-fenotyyppi -suhdetta perinnöllisissä TTR-amyloidoosissa.
Tavoitteessa 5. arvioimme maksansiirron ja muiden hoitojen vaikutuksia potilaidemme taudin etenemiseen. Edistämme tietämystä taudista potilaiden arvioinnin, hoidon ja seurannan optimoimiseksi.
Tavoitteessa 6. muotoillaan uusia hypoteeseja tulevia prospektiivisia tutkimuksia varten. Muodostamme amyloidoosin lääketieteellisten asiantuntijoiden yhteisön (kardiologit, neurologit, sisätautilääkärit sekä muut erikoislääkärit) luodaksemme maamme tulevaan kansalliseen amyloidoosikeskukseen, joka tarjoaisi korkeimman tason hoitoa ja kerää kliinistä tietoa tämä harvinainen sairaus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Warsaw, Puola, 04-628
- National Institute of Cardiology
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Yli 18-vuotiaat aikuiset, joilla on vahvistettu TTR-amyloidoosidiagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta. Kevytketjuinen amyloidoosi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
taudin eteneminen
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta vähintään 12 kuukautta
|
Sairauden merkkejä ja oireita arvioidaan, yleistutkimuksia ja laboratoriotietoja, neurologisen ja sydän- ja verisuonitoiminnan mittareita sekä elämänlaatua arvioidaan potilaiden hoidon tason mukaisesti.
|
Ilmoittautumisesta vähintään 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Proteostaasin puutteet
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidoosi, perhe
- Kardiomyopatiat
- Amyloidoosi
- Amyloidinen neuropatia, perhe
Muut tutkimustunnusnumerot
- 53234273
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .