PL_GNT01_ISR_Grant 53234273
WI241665 2018 GLOBAL ASPIRE TTR Amyloidosis _ Národní registr transthyretinové amyloidózy – prospektivní neintervenční, longitudinální, observační multicentrická studie
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Demografické informace, genotyp TTR, zdravotní anamnéza, rodinná anamnéza onemocnění a transplantační anamnéza jsou hodnoceny na začátku studie. Při opakovaných návštěvách se hodnotí známky a symptomy onemocnění, provádějí se obecná vyšetření a hodnotí se laboratorní údaje, měření neurologických a kardiovaskulárních funkcí a kvalita života podle standardu péče o pacienty.
Konkrétní cíle a hypotézy
Naše pracovní hypotézy jsou:
- TTR amyloidóza postihuje pacienty v populaci naší země;
- v populaci naší země jsou specifické TTR mutace;
- u dědičné TTR amyloidózy existuje vztah genotyp-fenotyp;
- existují rizikové faktory pro TTR amyloidózu v populaci naší země. Tyto hypotézy budou testovány v našich konkrétních cílech. V cíli 1. popíšeme výskyt TTR amyloidózy v populaci naší země, včetně dědičné a získané formy onemocnění.
V cíli 2. určíme a charakterizujeme vysokofrekvenční TTR mutace v populaci naší země.
V cíli 3. určíme klinický profil pacientů a pokusíme se zlepšit porozumění přirozené historii TTR amyloidózy, včetně variability, progrese onemocnění a predisponujících faktorů. Budeme hodnotit kvalitu života pacientů.
V cíli 4. budeme hledat vztah genotyp-fenotyp u hereditární TTR amyloidózy.
V cíli 5. zhodnotíme vliv transplantace jater a další léčby na progresi onemocnění u našich pacientů. Posílíme znalosti o nemoci, abychom optimalizovali hodnocení, léčbu a sledování pacientů.
V cíli 6. budeme formulovat nové hypotézy pro další prospektivní studie. Vytvoříme komunitu lékařských odborníků na amyloidózu (kardiologů, neurologů, interních lékařů, ale i dalších specialistů), abychom vytvořili v budoucím národním centru amyloidózy u nás, které by nabízelo nejvyšší standard péče a shromažďovalo klinická data o toto vzácné onemocnění.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Warsaw, Polsko, 04-628
- National Institute of Cardiology
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Dospělí starší 18 let s potvrzenou diagnózou TTR amyloidózy
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí účasti ve studii. Amyloidóza s lehkým řetězcem.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
progrese onemocnění
Časové okno: Od zápisu po dobu minimálně 12 měsíců
|
Hodnotí se známky a symptomy onemocnění, provádějí se obecná vyšetření a hodnotí se laboratorní údaje, měření neurologických a kardiovaskulárních funkcí a kvalita života podle standardu péče o pacienty.
|
Od zápisu po dobu minimálně 12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nedostatky proteostázy
- Amyloidní neuropatie
- Amyloidóza, familiární
- Kardiomyopatie
- Amyloidóza
- Amyloidní neuropatie, familiární
Další identifikační čísla studie
- 53234273
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .