PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Zu Studienbeginn werden demografische Informationen, der TTR-Genotyp, die Krankengeschichte, die Familiengeschichte der Krankheit und die Transplantationsgeschichte beurteilt. Bei erneuten Besuchen werden Anzeichen und Symptome der Krankheit beurteilt, allgemeine Untersuchungen durchgeführt und Labordaten, Messungen der neurologischen und kardiovaskulären Funktion sowie die Lebensqualität entsprechend dem Versorgungsstandard der Patienten beurteilt.

Spezifische Ziele und Hypothesen

Unsere Arbeitshypothesen sind:

1. TTR-Amyloidose betrifft Patienten in der Bevölkerung unseres Landes;
2. es gibt spezifische TTR-Mutationen in der Bevölkerung unseres Landes;
3. Bei der hereditären TTR-Amyloidose besteht eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung.
4. Es gibt Risikofaktoren für TTR-Amyloidose in der Bevölkerung unseres Landes. Diese Hypothesen werden in unseren spezifischen Zielen getestet. In Ziel 1. werden wir das Auftreten der TTR-Amyloidose in der Bevölkerung unseres Landes beschreiben, einschließlich der erblichen und erworbenen Formen der Krankheit.

In Ziel 2. werden wir hochfrequente TTR-Mutationen in der Bevölkerung unseres Landes bestimmen und charakterisieren.

In Ziel 3. werden wir ein klinisches Profil der Patienten ermitteln und versuchen, das Verständnis des natürlichen Verlaufs der TTR-Amyloidose zu verbessern, einschließlich der Variabilität, des Krankheitsverlaufs und prädisponierender Faktoren. Wir bewerten die Lebensqualität der Patienten.

In Ziel 4. werden wir nach Genotyp-Phänotyp-Beziehungen bei der hereditären TTR-Amyloidose suchen.

In Ziel 5. werden wir die Auswirkungen von Lebertransplantationen und anderen Behandlungen auf das Fortschreiten der Krankheit bei unseren Patienten bewerten. Wir werden das Wissen über die Krankheit erweitern, um die Beurteilung, Behandlung und Überwachung von Patienten zu optimieren.

In Ziel 6. werden wir neue Hypothesen für weitere prospektive Studien formulieren. Wir werden eine Gemeinschaft medizinischer Experten für Amyloidose (Kardiologen, Neurologen, Innere Mediziner sowie andere Spezialisten) bilden, um in unserem Land künftig ein nationales Zentrum für Amyloidose zu schaffen, das den höchsten Versorgungsstandard bietet und klinische Daten darüber sammelt diese seltene Krankheit.