PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Demografisk information, TTR-genotype, sygehistorie, familiehistorie af sygdommen og transplantationshistorie vurderes ved baseline. Ved genbesøg vurderes tegn og symptomer på sygdommen, udføres generelle undersøgelser, og laboratoriedata, målinger af neurologisk og kardiovaskulær funktion og livskvalitet vurderes i henhold til standarden for pleje af patienter.

Specifikke mål og hypoteser

Vores arbejdshypoteser er:

1. TTR amyloidose påvirker patienter i befolkningen i vores land;
2. der er specifikke TTR-mutationer i befolkningen i vores land;
3. der er genotype-fænotype-forhold i arvelig TTR-amyloidose;
4. der er risikofaktorer for TTR amyloidose i befolkningen i vores land. Disse hypoteser vil blive testet i vores specifikke mål. I mål 1. vil vi beskrive forekomsten af ​​TTR amyloidose i befolkningen i vores land, herunder de arvelige og erhvervede former for sygdommen.

I mål 2. vil vi bestemme og karakterisere højfrekvente TTR-mutationer i befolkningen i vores land.

I mål 3. vil vi fastlægge en klinisk profil af patienter, og vi vil forsøge at øge forståelsen af ​​den naturlige historie af TTR amyloidose, herunder variabiliteten, udviklingen af ​​sygdommen og disponerende faktorer. Vi vil evaluere patienternes livskvalitet.

I mål 4. vil vi søge efter genotype-fænotype forhold i arvelig TTR amyloidose.

I mål 5. vil vi evaluere effekter af levertransplantation og andre behandlinger på sygdomsprogression hos vores patienter. Vi vil fremme viden om sygdommen for at optimere vurdering, behandling og monitorering af patienter.

I mål 6. vil vi formulere nye hypoteser til yderligere prospektive undersøgelser. Vi vil danne et fællesskab af medicinske eksperter om amyloidose (kardiologer, neurologer, internmedicinere såvel som andre specialister) for i fremtiden at skabe et nationalt center for amyloidose i vores land, som vil tilbyde den højeste standard for pleje og indsamle kliniske data om denne sjældne sygdom.