PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Na początku badania ocenia się dane demograficzne, genotyp TTR, wywiad chorobowy, wywiad rodzinny w zakresie choroby i historię przeszczepów. Podczas wizyt kontrolnych ocenia się objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby, przeprowadza się badania ogólne, a także ocenia dane laboratoryjne, pomiary funkcji neurologicznej i sercowo-naczyniowej oraz jakość życia zgodnie ze standardem opieki nad pacjentami.

Szczegółowe cele i hipotezy

Nasze hipotezy robocze to:

1. Amyloidoza TTR dotyka pacjentów w populacji naszego kraju;
2. w populacji naszego kraju występują specyficzne mutacje TTR;
3. w dziedzicznej amyloidozie TTR istnieje związek genotyp-fenotyp;
4. w populacji naszego kraju występują czynniki ryzyka amyloidozy TTR. Hipotezy te zostaną przetestowane w ramach naszych konkretnych celów. W celu 1. opisujemy występowanie amyloidozy TTR w populacji naszego kraju, z uwzględnieniem postaci dziedzicznej i nabytej tej choroby.

W celu 2. określimy i scharakteryzujemy mutacje TTR o dużej częstotliwości w populacji naszego kraju.

W celu 3. określimy profil kliniczny pacjentów i spróbujemy pogłębić wiedzę na temat naturalnego przebiegu amyloidozy TTR, w tym zmienności, progresji choroby i czynników predysponujących. Ocenimy jakość życia pacjentów.

W celu 4. będziemy szukać związku genotyp-fenotyp w dziedzicznej amyloidozie TTR.

W celu 5. ocenimy wpływ przeszczepienia wątroby i innych metod leczenia na progresję choroby u naszych pacjentów. Będziemy pogłębiać wiedzę na temat choroby, aby zoptymalizować ocenę, leczenie i monitorowanie pacjentów.

W celu 6. sformułowamy nowe hipotezy do dalszych badań prospektywnych. Stworzymy społeczność ekspertów medycznych w dziedzinie amyloidozy (kardiolodzy, neurologowie, lekarze chorób wewnętrznych i inni specjaliści), aby w przyszłości stworzyć w naszym kraju krajowe centrum amyloidozy, które oferowałoby najwyższy standard opieki i gromadziło dane kliniczne na temat tę rzadką chorobę.