PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Le informazioni demografiche, il genotipo TTR, l'anamnesi medica, la storia familiare della malattia e la storia dei trapianti vengono valutati al basale. Alle visite di ritorno vengono valutati i segni e i sintomi della malattia, vengono condotti esami generali e i dati di laboratorio, le misurazioni della funzione neurologica e cardiovascolare e la qualità della vita vengono valutati secondo lo standard di cura per i pazienti.

Obiettivi specifici e ipotesi

Le nostre ipotesi di lavoro sono:

1. L'amiloidosi TTR colpisce i pazienti nella popolazione del nostro Paese;
2. esistono mutazioni specifiche del TTR nella popolazione del nostro Paese;
3. esiste una relazione genotipo-fenotipo nell'amiloidosi TTR ereditaria;
4. esistono fattori di rischio per l'amiloidosi TTR nella popolazione del nostro Paese. Queste ipotesi saranno testate nei nostri obiettivi specifici. Nell'obiettivo 1. descriveremo la presenza di amiloidosi TTR nella popolazione del nostro paese, comprese le forme ereditarie e acquisite della malattia.

Nell'obiettivo 2. determineremo e caratterizzeremo le mutazioni TTR ad alta frequenza nella popolazione del nostro paese.

Nell'obiettivo 3. determineremo un profilo clinico dei pazienti e cercheremo di migliorare la comprensione della storia naturale dell'amiloidosi TTR, inclusa la variabilità, la progressione della malattia e i fattori predisponenti. Valuteremo la qualità della vita dei pazienti.

Nell'obiettivo 4. cercheremo la relazione genotipo-fenotipo nell'amiloidosi ereditaria TTR.

Nell'obiettivo 5 valuteremo gli effetti del trapianto di fegato e di altri trattamenti sulla progressione della malattia nei nostri pazienti. Faremo avanzare la conoscenza della malattia per ottimizzare la valutazione, il trattamento e il monitoraggio dei pazienti.

Nell'obiettivo 6. formuleremo nuove ipotesi per ulteriori studi prospettici. Formeremo una comunità di esperti medici sull’amiloidosi (cardiologi, neurologi, medici internisti e altri specialisti) per creare in futuro un centro nazionale per l’amiloidosi nel nostro paese che offra i più alti standard di cura e raccolga dati clinici sull’amiloidosi questa malattia rara.