PL_GNT01_ISR_Grant 53234273
WI241665 2018 Amiloidosis GLOBAL ASPIRE TTR _ Registro nacional de amiloidosis por transtiretina: un estudio multicéntrico observacional, longitudinal, prospectivo y no intervencionista
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La información demográfica, el genotipo TTR, el historial médico, los antecedentes familiares de la enfermedad y los antecedentes de trasplantes se evalúan al inicio del estudio. En las visitas posteriores, se evalúan los signos y síntomas de la enfermedad, se realizan exámenes generales y se evalúan datos de laboratorio, medidas de función neurológica y cardiovascular y calidad de vida de acuerdo con el estándar de atención de los pacientes.
Objetivos e hipótesis específicos
Nuestras hipótesis de trabajo son:
- La amiloidosis TTR afecta a pacientes de la población de nuestro país;
- existen mutaciones TTR específicas en la población de nuestro país;
- existe relación genotipo-fenotipo en la amiloidosis TTR hereditaria;
- Existen factores de riesgo para la amiloidosis TTR en la población de nuestro país. Estas hipótesis serán probadas en nuestros objetivos específicos. En el objetivo 1. describiremos la aparición de amiloidosis TTR en la población de nuestro país, incluidas las formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad.
En el objetivo 2. Determinaremos y caracterizaremos mutaciones de TTR de alta frecuencia en la población de nuestro país.
En el objetivo 3. determinaremos un perfil clínico de los pacientes e intentaremos mejorar la comprensión de la historia natural de la amiloidosis TTR, incluida la variabilidad, progresión de la enfermedad y factores predisponentes. Evaluaremos la calidad de vida de los pacientes.
En el objetivo 4. buscaremos la relación genotipo-fenotipo en la amiloidosis TTR hereditaria.
En el objetivo 5. evaluaremos los efectos del trasplante de hígado y otros tratamientos sobre la progresión de la enfermedad en nuestros pacientes. Avanzaremos en el conocimiento de la enfermedad para optimizar la evaluación, tratamiento y seguimiento de los pacientes.
En el objetivo 6. formularemos hipótesis novedosas para futuros estudios prospectivos. Formaremos una comunidad de médicos expertos en amiloidosis (cardiólogos, neurólogos, médicos de medicina interna, así como otros especialistas) para crear en un futuro un centro nacional de amiloidosis en nuestro país que ofrezca el más alto nivel de atención y recopile datos clínicos sobre esta rara enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Warsaw, Polonia, 04-628
- National Institute of Cardiology
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos mayores de 18 años con diagnóstico confirmado de amiloidosis TTR
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar en el estudio. Amiloidosis de cadenas ligeras.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: Desde la inscripción durante al menos 12 meses.
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Se evalúan los signos y síntomas de la enfermedad, se realizan exámenes generales y se evalúan datos de laboratorio, medidas de función neurológica y cardiovascular y calidad de vida de acuerdo con el estándar de atención de los pacientes.
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Desde la inscripción durante al menos 12 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Deficiencias de proteostasis
- Neuropatías amiloides
- Amiloidosis Familiar
- Miocardiopatías
- Amilosis
- Neuropatías Amiloide, Familiar
Otros números de identificación del estudio
- 53234273
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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