PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Demografisk informasjon, TTR-genotype, medisinsk historie, familiehistorie av sykdommen og transplantasjonshistorie vurderes ved baseline. Ved gjenbesøk vurderes tegn og symptomer på sykdommen, generelle undersøkelser gjennomføres og laboratoriedata, mål på nevrologisk og kardiovaskulær funksjon og livskvalitet vurderes i henhold til standarden for omsorg for pasienter.

Spesifikke mål og hypoteser

Våre arbeidshypoteser er:

1. TTR amyloidose rammer pasienter i befolkningen i vårt land;
2. det er spesifikke TTR-mutasjoner i befolkningen i landet vårt;
3. det er genotype-fenotype-forhold i arvelig TTR-amyloidose;
4. det er risikofaktorer for TTR-amyloidose i befolkningen i vårt land. Disse hypotesene vil bli testet i våre spesifikke mål. I mål 1. vil vi beskrive forekomsten av TTR-amyloidose i befolkningen i vårt land, inkludert arvelige og ervervede former for sykdommen.

I mål 2. vil vi bestemme og karakterisere høyfrekvente TTR-mutasjoner i befolkningen i vårt land.

I mål 3. vil vi bestemme en klinisk profil av pasienter og vi vil forsøke å øke forståelsen av den naturlige historien til TTR amyloidose, inkludert variabiliteten, utviklingen av sykdommen og predisponerende faktorer. Vi skal vurdere pasientenes livskvalitet.

I mål 4. vil vi søke etter genotype-fenotype forhold ved arvelig TTR amyloidose.

I mål 5. vil vi evaluere effekter av levertransplantasjon og annen behandling på sykdomsprogresjon hos våre pasienter. Vi skal fremme kunnskap om sykdommen for å optimalisere vurdering, behandling og overvåking av pasienter.

I mål 6. vil vi formulere nye hypoteser for videre prospektive studier. Vi vil danne et fellesskap av medisinske eksperter på amyloidose (kardiologer, nevrologer, indremedisinere, så vel som andre spesialister) for å opprette et fremtidig nasjonalt senter for amyloidose i vårt land som vil tilby den høyeste standarden for omsorg og samle kliniske data om denne sjeldne sykdommen.