PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Demografische informatie, TTR-genotype, medische geschiedenis, familiegeschiedenis van de ziekte en transplantatiegeschiedenis worden bij aanvang beoordeeld. Bij vervolgbezoeken worden de tekenen en symptomen van de ziekte geëvalueerd, worden algemene onderzoeken uitgevoerd en worden laboratoriumgegevens, metingen van de neurologische en cardiovasculaire functie en de kwaliteit van leven beoordeeld volgens de standaard van zorg voor patiënten.

Specifieke doelstellingen en hypothesen

Onze werkhypotheses zijn:

1. TTR-amyloïdose treft patiënten in de bevolking van ons land;
2. er zijn specifieke TTR-mutaties in de bevolking van ons land;
3. er is een genotype-fenotype-relatie bij erfelijke TTR-amyloïdose;
4. er zijn risicofactoren voor TTR-amyloïdose in de bevolking van ons land. Deze hypothesen zullen worden getest in onze specifieke doelstellingen. In doel 1. beschrijven we het voorkomen van TTR-amyloïdose in de bevolking van ons land, inclusief de erfelijke en verworven vormen van de ziekte.

In doel 2. zullen we hoogfrequente TTR-mutaties in de bevolking van ons land bepalen en karakteriseren.

In doel 3. zullen we een klinisch profiel van patiënten bepalen en zullen we proberen het inzicht in het natuurlijke beloop van TTR-amyloïdose te vergroten, inclusief de variabiliteit, progressie van de ziekte en predisponerende factoren. We zullen de kwaliteit van leven van patiënten evalueren.

In doel 4. gaan we op zoek naar genotype-fenotype-relaties bij erfelijke TTR-amyloïdose.

In doel 5. zullen we de effecten van levertransplantatie en andere behandelingen op de ziekteprogressie bij onze patiënten evalueren. We zullen de kennis over de ziekte vergroten om de beoordeling, behandeling en monitoring van patiënten te optimaliseren.

In doelstelling 6 zullen we nieuwe hypothesen formuleren voor verder prospectief onderzoek. We zullen een gemeenschap van medische experts op het gebied van amyloïdose vormen (cardiologen, neurologen, artsen in de interne geneeskunde, evenals andere specialisten) om in ons land het toekomstige nationale centrum voor amyloïdose op te richten, dat de hoogste zorgstandaard zou bieden en klinische gegevens zou verzamelen over deze zeldzame ziekte.