PL_GNT01_ISR_Grant 53234273

Demografisk information, TTR-genotyp, medicinsk historia, familjehistoria av sjukdomen och transplantationshistoria utvärderas vid baslinjen. Vid återbesök utvärderas tecken och symtom på sjukdomen, allmänna undersökningar görs och laboratoriedata, mått på neurologisk och kardiovaskulär funktion samt livskvalitet bedöms enligt vårdstandarden för patienterna.

Specifika mål och hypoteser

Våra arbetshypoteser är:

1. TTR amyloidos drabbar patienter i befolkningen i vårt land;
2. det finns specifika TTR-mutationer i befolkningen i vårt land;
3. det finns genotyp-fenotyp-samband vid ärftlig TTR-amyloidos;
4. det finns riskfaktorer för TTR-amyloidos i befolkningen i vårt land. Dessa hypoteser kommer att testas i våra specifika syften. I mål 1. kommer vi att beskriva förekomsten av TTR-amyloidos i befolkningen i vårt land, inklusive de ärftliga och förvärvade formerna av sjukdomen.

I mål 2. kommer vi att bestämma och karakterisera högfrekventa TTR-mutationer i befolkningen i vårt land.

I mål 3. kommer vi att fastställa en klinisk profil för patienter och vi kommer att försöka öka förståelsen för TTR-amyloidosens naturliga historia, inklusive variabiliteten, utvecklingen av sjukdomen och predisponerande faktorer. Vi ska utvärdera patienternas livskvalitet.

I mål 4. kommer vi att söka efter genotyp-fenotyp samband vid ärftlig TTR amyloidos.

I mål 5. kommer vi att utvärdera effekter av levertransplantationer och andra behandlingar på sjukdomsprogression hos våra patienter. Vi kommer att öka kunskapen om sjukdomen för att optimera bedömningen, behandlingen och övervakningen av patienter.

I mål 6. kommer vi att formulera nya hypoteser för fortsatta prospektiva studier. Vi kommer att bilda en gemenskap av medicinska experter på amyloidos (kardiologer, neurologer, internmedicinska läkare, såväl som andra specialister) för att i framtiden skapa ett nationellt centrum för amyloidos i vårt land som skulle erbjuda den högsta vårdstandarden och samla in kliniska data om denna sällsynta sjukdom.