PL_GNT01_ISR_Грант 53234273

Демографическая информация, генотип TTR, история болезни, семейный анамнез заболевания и история трансплантации оцениваются на исходном уровне. При повторных визитах оценивают признаки и симптомы заболевания, проводят общий осмотр, оценивают лабораторные данные, показатели неврологической и сердечно-сосудистой функции, качество жизни согласно стандарту оказания помощи пациентам.

Конкретные цели и гипотезы

Наши рабочие гипотезы:

1. ТТР-амилоидоз поражает больных среди населения нашей страны;
2. у населения нашей страны имеются специфические мутации TTR;
3. при наследственном TTR-амилоидозе существует взаимосвязь генотип-фенотип;
4. У населения нашей страны существуют факторы риска развития ТТР-амилоидоза. Эти гипотезы будут проверены в наших конкретных целях. В задаче 1. опишем встречаемость TTR-амилоидоза у населения нашей страны, включая наследственные и приобретенные формы заболевания.

В цели 2. мы определим и охарактеризуем высокочастотные мутации TTR в популяции нашей страны.

В цели 3 мы определим клинический профиль пациентов и попытаемся улучшить понимание естественного течения TTR-амилоидоза, включая вариабельность, прогрессирование заболевания и предрасполагающие факторы. Мы будем оценивать качество жизни пациентов.

В цели 4 мы будем искать взаимосвязь генотип-фенотип при наследственном TTR-амилоидозе.

В цели 5 мы оценим влияние трансплантации печени и других методов лечения на прогрессирование заболевания у наших пациентов. Мы будем расширять знания об этом заболевании, чтобы оптимизировать оценку, лечение и наблюдение за пациентами.

В цели 6. мы сформулируем новые гипотезы для дальнейших проспективных исследований. Мы сформируем сообщество медицинских экспертов по амилоидозу (кардиологов, неврологов, врачей внутренних болезней, а также других специалистов) для создания в будущем национального центра амилоидоза в нашей стране, который будет предлагать самый высокий стандарт медицинской помощи и собирать клинические данные по амилоидозу. это редкое заболевание.