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XY性性分化疾患患者46名からなるイタリアの多施設大規模コホートの表現型および遺伝子型の特徴付け

2026年3月11日 更新者：Federico Baronio、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
染色体性、生殖腺性および/または表現型性間の不調和な発達を特徴とする稀な先天性臨床症状であるDSD核型46,XYと診断された小児および青年患者のコホートを対象とした観察的探索研究。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

イタリア、ボローニャの IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria による、観察的、遡及的、探索的、多施設研究のコーディネート。

この研究は、一定期間内に46,XY性発達障害（DSD）の診断を受けて参加施設に紹介された小児および青少年の患者に関する臨床、生化学、機器および遺伝データの収集と分析で構成されています。

この研究の主な目的は、参加センターに紹介された46,XY性性分化疾患患者の数を評価し、表現型、ホルモン、および遺伝的特徴を説明することです。

第 2 の目的は、分子診断と EMS/EGS スコア (外部男性化スコアと外部生殖器スコア) の間の相関関係を評価し、報告期間中の診断率を評価することです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

520

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
    • Bologna
      • Bologna、Bologna、イタリア、40138
        • 募集
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan、Milano、イタリア、20132
        • まだ募集していません
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa、Pisa、イタリア、56126
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma、Roma、イタリア、00165
        • まだ募集していません
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Carla Bizzarri

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

1991年1月1日以降、イタリアのボローニャのIRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognaに紹介された、46,XY DSDと診断された時点で18歳未満の患者、または2000年1月1日以来、他のイタリアの参加センターに紹介された患者。

説明

包含基準:

  • 核型 46、XY DSD;
  • 核型 46,XY DSD の臨床表現型と EMS/EGS に基づいて評価された生殖器の曖昧さの兆候。
  • 46,XY 性分化疾患と診断されたときの年齢が 18 歳未満。
  • 患者は、1991 年 1 月 1 日以降、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna に紹介され、または 2000 年 1 月 1 日以降、他の参加センターに紹介されました。
  • 患者または小児患者の両親/法定後見人からインフォームドコンセントを取得する。

除外基準:

• なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
46,XY 性分化疾患患者の有病率
時間枠：入学開始から4年後
報告期間中に参加センターに紹介された46,XY性性分化疾患患者の数
入学開始から4年後
セックス
時間枠：ベースラインで
出生時に割り当てられた性別と現在の性別 (M/F)
ベースラインで
EMS/EGS (外部男性化スコアと外部生殖器スコア)
時間枠：ベースラインで
小陰茎の有無、陰嚢二裂、尿道口の位置、睾丸の位置、生殖結節、ミュラー管残基
ベースラインで
生殖器の曖昧な兆候が現れる年齢
時間枠：ベースラインで
年、月
ベースラインで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

  • 主任研究者：Federico Baronio, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年6月15日

一次修了 (推定)

2027年6月15日

研究の完了 (推定)

2027年6月15日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年12月6日

最初の投稿 (実際)

2024年12月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月11日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • DSDPed

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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