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Phänotypische und genotypische Charakterisierung einer großen, multizentrischen italienischen Kohorte von 46 XY-DSD-Patienten

11. März 2026 aktualisiert von: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Explorative Beobachtungsstudie einer Kohorte pädiatrischer und jugendlicher Patienten mit der Diagnose DSD-Karyotyp 46,XY, einer seltenen angeborenen klinischen Erkrankung, die durch eine disharmonische Entwicklung zwischen chromosomalem Geschlecht, Gonadengeschlecht und/oder phänotypischem Geschlecht gekennzeichnet ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Beobachtende, retrospektive, explorative, multizentrische Studie, koordiniert vom IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria in Bologna, Italien.

Die Studie besteht aus der Sammlung und Analyse klinischer, biochemischer, instrumenteller und genetischer Daten von pädiatrischen und jugendlichen Patienten, die in einem bestimmten Zeitraum mit der Diagnose 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) an teilnehmende Zentren überwiesen wurden.

Das Hauptziel der Studie besteht darin, die Anzahl der 46,XY-DSD-Patienten zu ermitteln, die an teilnehmende Zentren überwiesen wurden, und die phänotypische, hormonelle und genetische Charakterisierung zu beschreiben.

Die sekundären Ziele bestehen darin, die Korrelation zwischen molekularer Diagnose und EMS/EGS-Score (External Masculinization Score und ExternalGenital Score) zu beurteilen und die Diagnoserate über den Berichtszeitraum zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

520

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italien, 20132
        • Noch keine Rekrutierung
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italien, 56126
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italien, 00165
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Carla Bizzarri

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten im Alter von < 18 Jahren zum Zeitpunkt der Diagnose von 46,XY DSD, die sich seit dem 01.01.1991 an das IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, oder seit dem 01.01.2000 an andere teilnehmende italienische Zentren überwiesen haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Karyotyp 46,XY DSD;
  • Genitale Ambiguitätszeichen, bewertet auf der Grundlage des klinischen Phänotyps und des EMS/EGS für Karyotyp 46,XY DSD;
  • Alter < 18 Jahre bei Diagnose von 46,XY DSD;
  • Patienten, die seit dem 01.01.1991 an die IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna oder seit dem 01.01.2000 an andere teilnehmende Zentren überwiesen wurden;
  • Einholen der Einverständniserklärung von Patienten oder von Eltern/Erziehungsberechtigten pädiatrischer Patienten.

Ausschlusskriterien:

• Keine.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von 46,XY-DSD-Patienten
Zeitfenster: 4 Jahre nach Beginn der Einschreibung
Anzahl von 46,XY DSD-Patienten, die im Berichtszeitraum an teilnehmende Zentren überwiesen wurden
4 Jahre nach Beginn der Einschreibung
Sex
Zeitfenster: zu Beginn
bei der Geburt zugewiesenes Geschlecht und aktuelles Geschlecht (M/F)
zu Beginn
EMS/EGS (External Maskulinization Score und ExternalGenital Score)
Zeitfenster: zu Beginn
Vorhandensein/Fehlen von Mikropenis, gespaltenem Hodensack, Lage des Harnröhrengangs, Lage der Hoden, Tuberkel genitalis, Muller-Resten
zu Beginn
Alter des Auftretens genitaler Ambiguitätszeichen
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ermittler

  • Hauptermittler: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juni 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

15. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DSDPed

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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