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Caracterização fenotípica e genotípica de uma grande coorte italiana multicêntrica de 46 pacientes com DSD XY

11 de março de 2026 atualizado por: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Estudo exploratório observacional de uma coorte de pacientes pediátricos e adolescentes com diagnóstico de DSD cariótipo 46,XY, condição clínica congênita rara caracterizada por desenvolvimento desarmônico entre sexo cromossômico, sexo gonadal e/ou sexo fenotípico.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Estudo observacional, retroprospectivo, exploratório e multicêntrico coordenado pela IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonha, Itália.

O estudo consiste na coleta e análise de dados clínicos, bioquímicos, instrumentais e genéticos de pacientes pediátricos e adolescentes encaminhados aos centros participantes em determinado período com diagnóstico de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) 46,XY.

O objetivo principal do estudo é avaliar o número de 46,XY pacientes com DSD encaminhados para centros participantes, descrevendo a caracterização fenotípica, hormonal e genética.

Os objetivos secundários são avaliar a correlação entre o diagnóstico molecular e a pontuação EMS/EGS (Pontuação de Masculinização Externa ed Pontuação Genital Externa) e avaliar a taxa de diagnóstico durante o período do relatório.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

520

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Itália, 40138
        • Recrutamento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Itália, 20132
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Itália, 56126
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Itália, 00165
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carla Bizzarri

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com idade < 18 anos no momento do diagnóstico de DSD 46,XY que foram encaminhados para o IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália, desde 01/01/1991 ou para outros centros italianos participantes desde 01/01/2000.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Cariótipo 46,XY DSD;
  • Sinais de ambiguidade genital avaliados com base no fenótipo clínico e EMS/EGS para cariótipo 46,XY DSD;
  • Idade < 18 anos no momento do diagnóstico de DDS 46,XY;
  • Pacientes encaminhados para o IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna desde 01/01/1991 ou para outros centros participantes desde 01/01/2000;
  • Obtenção de consentimento informado dos pacientes ou dos pais/responsáveis ​​legais dos pacientes pediátricos.

Critérios de exclusão:

• Nenhum.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de pacientes com DSD 46,XY
Prazo: 4 anos após o início da inscrição
número de 46,XY pacientes com DSD encaminhados para centros participantes durante o período do relatório
4 anos após o início da inscrição
Sexo
Prazo: na linha de base
sexo atribuído no nascimento e sexo atual (M/F)
na linha de base
EMS/EGS (Pontuação de Masculinização Externa e Pontuação Genital Externa)
Prazo: na linha de base
presença/ausência de micropênis, escroto bífido, posição do meato uretral, posição dos testículos, tubérculo genital, resíduos mullerianos
na linha de base
Idade de início dos sinais de ambiguidade genital
Prazo: na linha de base
anos, meses
na linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Investigadores

  • Investigador principal: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de junho de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

15 de junho de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de junho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de dezembro de 2024

Primeira postagem (Real)

9 de dezembro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de março de 2026

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DSDPed

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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