Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppinen ja genotyyppinen karakterisointi suuresta, monikeskuksesta italialaisesta 46:n kohortista, XY DSD-potilaista

keskiviikko 11. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Havainnollinen tutkiva tutkimus lapsi- ja nuorisopotilaiden kohortista, joilla on diagnosoitu DSD-karyotyyppi 46,XY, harvinainen synnynnäinen kliininen tila, jolle on tunnusomaista epäharmoninen kehitys kromosomaalisen sukupuolen, sukupuolirauhasen sukupuolen ja/tai fenotyyppisen sukupuolen välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Havainnollinen, retrospektiivinen, tutkiva, monikeskustutkimuskoordinaattori IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria, Bologna, Italia.

Tutkimus koostuu kliinisten, biokemiallisten, instrumentaalisten ja geneettisten tietojen keräämisestä ja analysoinnista lapsi- ja nuorisopotilaista, jotka on lähetetty osallistuviin keskuksiin tietyn ajanjakson aikana, joilla on diagnoosi 46,XY sukupuolikehityksen häiriöt (DSD).

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida osallistuviin keskuksiin lähetettyjen 46,XY DSD-potilaiden lukumäärää kuvaamalla fenotyyppinen, hormonaalinen ja geneettinen karakterisointi.

Toissijaisina tavoitteina on arvioida molekyylidiagnoosin ja EMS/EGS-pisteiden (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) välistä korrelaatiota ja arvioida diagnostista määrää raportointijaksolla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

520

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italia, 40138
        • Rekrytointi
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20132
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italia, 56126
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00165
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Carla Bizzarri

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka ovat alle 18-vuotiaita 46,XY DSD:n diagnoosin yhteydessä, jotka ovat ohjanneet IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognaan Italiaan 1.1.1991 alkaen tai muihin osallistuviin italialaisiin keskuksiin 1.1.2000 lähtien.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Karyotyyppi 46,XY DSD;
  • Sukuelinten epäselvyyden merkit arvioituna kliinisen fenotyypin ja EMS/EGS:n perusteella karyotyypin 46,XY DSD:lle;
  • Ikä < 18 vuotta 46,XY DSD:n diagnoosin yhteydessä;
  • Potilaat on lähetetty IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognaan 1.1.1991 alkaen tai muihin osallistuviin keskuksiin 1.1.2000 alkaen;
  • Tietoon perustuvan suostumuksen hankkiminen potilailta tai lapsipotilaiden vanhemmilta/laillisilta huoltajilta.

Poissulkemiskriteerit:

• Ei mitään.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
46,XY DSD-potilaiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 4 vuotta ilmoittautumisen alkamisesta
46,XY DSD-potilasta ohjattiin osallistuviin keskuksiin raportointikauden aikana
4 vuotta ilmoittautumisen alkamisesta
Seksiä
Aikaikkuna: lähtötasolla
syntymähetkellä määritetty sukupuoli ja nykyinen sukupuoli (M/F)
lähtötasolla
EMS/EGS (External Masculinization Score ed External Genital Score)
Aikaikkuna: lähtötasolla
mikropeniksen läsnäolo/puuttuminen, kivespussi, kivespussi, virtsaputken asento, kivesten asento, sukuelinten tuberkuloosi, mullerin jäämät
lähtötasolla
Ikä, jolloin sukuelinten epäselvyydet alkavat
Aikaikkuna: lähtötasolla
vuosia, kuukausia
lähtötasolla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tutkijat

  • Päätutkija: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 15. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 15. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 15. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 9. joulukuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 12. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • DSDPed

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa