Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotypisk och genotypisk karaktärisering av en stor, multicenter italiensk kohort av 46, XY DSD-patienter

11 mars 2026 uppdaterad av: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observationell explorativ studie av en kohort av pediatriska och ungdomar diagnostiserade med DSD karyotyp 46,XY, ett sällsynt medfött kliniskt tillstånd som kännetecknas av en disharmonisk utveckling mellan kromosomalt kön, gonadkön och/eller fenotypiskt kön.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Observationell, retroprospektiv, utforskande, multicenterstudie koordinerad av IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria i Bologna, Italien.

Studien består av insamling och analys av kliniska, biokemiska, instrumentella och genetiska data om pediatriska och ungdomar som hänvisats till deltagande centra under en given period med diagnosen 46,XY Disorders of Sex Development (DSD).

Det primära syftet med studien är att bedöma antalet 46,XY DSD-patienter som hänvisats till deltagande centra, och beskriva den fenotypiska, hormonella och genetiska karaktäriseringen.

De sekundära målen är att utvärdera korrelationen mellan molekylär diagnos och EMS/EGS-poäng (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) och att utvärdera den diagnostiska frekvensen under rapporteringsperioden.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

520

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40138
        • Rekrytering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italien, 20132
        • Har inte rekryterat ännu
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italien, 56126
        • Har inte rekryterat ännu
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italien, 00165
        • Har inte rekryterat ännu
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Carla Bizzarri

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter < 18 år vid diagnosen 46,XY DSD som hänvisade till IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, sedan 1991-01-01 eller till andra deltagande italienska centra sedan 2000-01-01.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Karyotyp 46,XY DSD;
  • Genitala tvetydighetstecken bedömda på basis av klinisk fenotyp och EMS/EGS för karyotyp 46,XY DSD;
  • Ålder < 18 år vid diagnos 46,XY DSD;
  • Patienter som hänvisats till IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna sedan 01/01/1991 eller till andra deltagande center sedan 01/01/2000;
  • Inhämta informerat samtycke från patienter eller från föräldrar/vårdnadshavare till barnpatienter.

Uteslutningskriterier:

• Inga.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av 46,XY DSD-patienter
Tidsram: 4 år efter inskrivningsstart
antalet 46,XY DSD-patienter remitterade till deltagande centra under rapporteringsperioden
4 år efter inskrivningsstart
Sex
Tidsram: vid baslinjen
kön tilldelat vid födseln och nuvarande kön (M/K)
vid baslinjen
EMS/EGS (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score)
Tidsram: vid baslinjen
närvaro/frånvaro av mikropenis, bifid scrotum, urethral meatus position, testiklarnas position, genitala tuberkel, mullerianrester
vid baslinjen
Ålder för debut av genital tvetydighetstecken
Tidsram: vid baslinjen
år, månader
vid baslinjen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Utredare

  • Huvudutredare: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 juni 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

15 juni 2027

Avslutad studie (Beräknad)

15 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 december 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 december 2024

Första postat (Faktisk)

9 december 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 mars 2026

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DSDPed

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera