Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypische en genotypische karakterisering van een groot, multicenter Italiaans cohort van 46 XY DSD-patiënten

11 maart 2026 bijgewerkt door: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observationeel verkennend onderzoek van een cohort van pediatrische en adolescente patiënten met de diagnose DSD-karyotype 46,XY, een zeldzame aangeboren klinische aandoening die wordt gekenmerkt door een disharmonische ontwikkeling tussen chromosomale seks, gonadale seks en/of fenotypische seks.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Observationeel, retro-prospectief, verkennend, multicenter onderzoek gecoördineerd door de IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria van Bologna, Italië.

Het onderzoek bestaat uit het verzamelen en analyseren van klinische, biochemische, instrumentele en genetische gegevens over pediatrische en adolescente patiënten die in een bepaalde periode naar deelnemende centra zijn verwezen met de diagnose 46,XY-stoornissen in de seksuele ontwikkeling (DSD).

Het primaire doel van het onderzoek is het vaststellen van het aantal van 46 XY DSD-patiënten dat naar deelnemende centra is verwezen, waarbij de fenotypische, hormonale en genetische karakterisering wordt beschreven.

De secundaire doelstellingen zijn het beoordelen van de correlatie tussen de moleculaire diagnose en de EMS/EGS-score (External Masculinization Score en ExternalGenital Score) en het evalueren van het diagnostische percentage gedurende de rapportageperiode.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

520

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italië, 40138
        • Werving
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italië, 20132
        • Nog niet aan het werven
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italië, 56126
        • Nog niet aan het werven
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italië, 00165
        • Nog niet aan het werven
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carla Bizzarri

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten jonger dan 18 jaar bij de diagnose 46,XY DSD die sinds 01/01/1991 verwezen naar het IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië, of sinds 01/01/2000 naar andere deelnemende Italiaanse centra.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Karyotype 46,XY DSD;
  • Tekenen van genitale ambiguïteit beoordeeld op basis van klinisch fenotype en EMS/EGS voor karyotype 46,XY DSD;
  • Leeftijd < 18 jaar bij diagnose van 46,XY DSD;
  • Patiënten verwezen naar het IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna sinds 01/01/1991 of naar andere deelnemende centra sinds 01/01/2000;
  • Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming van patiënten of van ouders/wettelijke voogden van pediatrische patiënten.

Uitsluitingscriteria:

• Geen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van 46 XY DSD-patiënten
Tijdsspanne: 4 jaar na aanvang inschrijving
aantal van 46 XY DSD-patiënten die tijdens de rapportageperiode naar deelnemende centra zijn verwezen
4 jaar na aanvang inschrijving
Seks
Tijdsspanne: bij basislijn
geslacht toegekend bij de geboorte, en huidig ​​geslacht (M/V)
bij basislijn
EMS/EGS (externe masculinisatiescore en externe genitale score)
Tijdsspanne: bij basislijn
aanwezigheid/afwezigheid van micropenis, gespleten scrotum, positie van de urethrale gehoorgang, positie van de testikels, genitale tuberkel, Mulleriaanse residuen
bij basislijn
Leeftijd waarop tekenen van genitale ambiguïteit optreden
Tijdsspanne: bij basislijn
jaren, maanden
bij basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juni 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

15 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

15 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DSDPed

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren