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46명의 XY DSD 환자로 구성된 대규모 다기관 이탈리아 코호트의 표현형 및 유전형 특성 분석

2026년 3월 11일 업데이트: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
염색체 성별, 생식선 성별 및/또는 표현형 성별 간의 부조화 발달을 특징으로 하는 희귀 선천성 임상 질환인 DSD 핵형 46,XY 진단을 받은 소아 및 청소년 환자 집단에 대한 관찰 탐구 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이탈리아 볼로냐 소재 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria의 관찰, 후향적, 탐색적, 다기관 연구 조정.

이 연구는 특정 기간에 46,XY 성발달 장애(DSD) 진단을 받고 참여 센터에 의뢰된 소아 및 청소년 환자에 대한 임상, 생화학적, 도구 및 유전 데이터의 수집 및 분석으로 구성됩니다.

연구의 주요 목표는 참여 센터에 의뢰된 46,XY DSD 환자의 수를 평가하여 표현형, 호르몬 및 유전적 특성을 설명하는 것입니다.

두 번째 목표는 분자진단과 EMS/EGS 점수(외부 남성화 점수 ed 외부생식기 점수) 사이의 상관관계를 평가하고 보고 기간 동안 진단율을 평가하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

520

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 이탈리아
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, 이탈리아, 40138
        • 모병
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, 이탈리아, 20132
        • 아직 모집하지 않음
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, 이탈리아, 56126
        • 아직 모집하지 않음
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, 이탈리아, 00165
        • 아직 모집하지 않음
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Carla Bizzarri

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

1991년 1월 1일 이후 이탈리아 볼로냐 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna 또는 2000년 1월 1일 이후 다른 참여 이탈리아 센터에 의뢰한 46,XY DSD 진단 당시 18세 미만의 환자.

설명

포함 기준:

  • 핵형 46,XY DSD;
  • 핵형 46,XY DSD에 대한 임상 표현형 및 EMS/EGS를 기반으로 평가된 생식기 모호성 징후;
  • 46,XY DSD 진단 시 연령 < 18세;
  • 1991년 1월 1일 이후 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna로 의뢰되었거나 2000년 1월 1일 이후 다른 참여 센터로 의뢰된 환자;
  • 환자 또는 소아 환자의 부모/법적 보호자로부터 사전 동의를 얻습니다.

제외 기준:

• 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
46,XY DSD 환자의 유병률
기간: 입학 개시 후 4년
보고기간 동안 참여센터로 의뢰된 46,XY DSD 환자 수
입학 개시 후 4년
섹스
기간: 기준선에서
출생 시 지정된 성별과 현재 성별(남/여)
기준선에서
EMS/EGS(외부 남성화 점수, 외부 생식기 점수)
기간: 기준선에서
소음경 유무, 음낭 이열, 요도 위치, 고환 위치, 생식결절, 뮬러관 잔기 유무
기준선에서
생식기 모호성 징후의 발병 연령
기간: 기준선에서
년, 개월
기준선에서

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

수사관

  • 수석 연구원: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 15일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 15일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 12월 6일

처음 게시됨 (실제)

2024년 12월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 11일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • DSDPed

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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