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Caracterización fenotípica y genotípica de una gran cohorte italiana multicéntrica de 46 pacientes con DSD XY

11 de marzo de 2026 actualizado por: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Estudio exploratorio observacional de una cohorte de pacientes pediátricos y adolescentes diagnosticados con cariotipo DSD 46,XY, una rara condición clínica congénita caracterizada por un desarrollo disarmónico entre el sexo cromosómico, el sexo gonadal y/o el sexo fenotípico.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Estudio observacional, retroprospectivo, exploratorio y multicéntrico coordinado por el IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonia, Italia.

El estudio consiste en la recopilación y análisis de datos clínicos, bioquímicos, instrumentales y genéticos de pacientes pediátricos y adolescentes remitidos a centros participantes en un período determinado con diagnóstico de Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) 46,XY.

El objetivo principal del estudio es evaluar el número de pacientes con DSD 46,XY remitidos a los centros participantes, describiendo la caracterización fenotípica, hormonal y genética.

Los objetivos secundarios son evaluar la correlación entre el diagnóstico molecular y la puntuación EMS/EGS (Puntuación de masculinización externa y puntuación genital externa) y evaluar la tasa de diagnóstico durante el período del informe.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

520

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italia, 40138
        • Reclutamiento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20132
        • Aún no reclutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italia, 56126
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00165
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carla Bizzarri

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes menores de 18 años en el momento del diagnóstico de 46,XY DSD que fueron remitidos al IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia, desde el 01/01/1991 o a otros centros italianos participantes desde el 01/01/2000.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cariotipo 46,XY DSD;
  • Signos de ambigüedad genital evaluados según el fenotipo clínico y EMS/EGS para el cariotipo 46,XY DSD;
  • Edad < 18 años en el momento del diagnóstico de 46,XY DSD;
  • Pacientes remitidos al IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia desde el 01/01/1991 o a otros centros participantes desde el 01/01/2000;
  • Obtener el consentimiento informado de los pacientes o de los padres/tutor legal de pacientes pediátricos.

Criterios de exclusión:

• Ninguno.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de pacientes con DSD 46,XY
Periodo de tiempo: 4 años después del inicio de la inscripción
Número de pacientes con DSD 46,XY remitidos a centros participantes durante el período del informe.
4 años después del inicio de la inscripción
Sexo
Periodo de tiempo: al inicio
sexo asignado al nacer y sexo actual (M/F)
al inicio
EMS/EGS (Puntuación de Masculinización Externa y Puntuación Genital Externa)
Periodo de tiempo: al inicio
Presencia/ausencia de micropene, escroto bífido, posición del meato uretral, posición de los testículos, tubérculo genital, residuos mullerianos.
al inicio
Edad de aparición de los signos de ambigüedad genital.
Periodo de tiempo: al inicio
años, meses
al inicio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Investigadores

  • Investigador principal: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de junio de 2021

Finalización primaria (Estimado)

15 de junio de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

15 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de diciembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

9 de diciembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de marzo de 2026

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DSDPed

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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