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Caractérisation phénotypique et génotypique d'une large cohorte italienne multicentrique de 46 patients XY DSD

11 mars 2026 mis à jour par: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Étude observationnelle exploratoire d'une cohorte de patients pédiatriques et adolescents diagnostiqués avec un caryotype DSD 46,XY, une maladie clinique congénitale rare caractérisée par un développement disharmonique entre le sexe chromosomique, le sexe gonadique et/ou le sexe phénotypique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Étude observationnelle, rétro-prospective, exploratoire et multicentrique coordonnée par l'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bologne, Italie.

L'étude consiste en la collecte et l'analyse de données cliniques, biochimiques, instrumentales et génétiques sur des patients pédiatriques et adolescents référés aux centres participants au cours d'une période donnée avec un diagnostic de troubles 46,XY du développement sexuel (DSD).

L'objectif principal de l'étude est d'évaluer le nombre de patients 46,XY DSD référés aux centres participants, décrivant la caractérisation phénotypique, hormonale et génétique.

Les objectifs secondaires sont d'évaluer la corrélation entre le diagnostic moléculaire et le score EMS/EGS (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) et d'évaluer le taux de diagnostic sur la période de référence.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

520

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italie, 40138
        • Recrutement
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italie, 20132
        • Pas encore de recrutement
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italie, 56126
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italie, 00165
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Carla Bizzarri

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients âgés de < 18 ans au moment du diagnostic de 46,XY DSD référés à l'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie, depuis le 01/01/1991 ou vers d'autres centres italiens participants depuis le 01/01/2000.

La description

Critères d'intégration :

  • Caryotype 46,XYDSD ;
  • Signes d'ambiguïté génitale évalués sur la base du phénotype clinique et EMS/EGS pour le caryotype 46,XY DSD ;
  • Âge < 18 ans au moment du diagnostic de 46,XY DSD ;
  • Patients référés à l'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna depuis le 01/01/1991 ou vers d'autres centres participants depuis le 01/01/2000 ;
  • Obtenir le consentement éclairé des patients ou des parents/tuteurs légaux des patients pédiatriques.

Critères d'exclusion :

• Aucun.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence des patients 46,XY DSD
Délai: 4 ans après le début des inscriptions
nombre de patients 46,XY DSD référés vers des centres participants au cours de la période de référence
4 ans après le début des inscriptions
Sexe
Délai: au départ
sexe attribué à la naissance et sexe actuel (H/F)
au départ
EMS/EGS (Score de masculinisation externe et score ExternalGenital)
Délai: au départ
présence/absence de micropénis, scrotum bifide, position du méat urétral, position des testicules, tubercule génital, résidus mullériens
au départ
Âge d'apparition des signes d'ambiguïté génitale
Délai: au départ
années, mois
au départ

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

15 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2024

Première publication (Réel)

9 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2026

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DSDPed

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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