Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratterizzazione fenotipica e genotipica di un'ampia coorte italiana multicentrica di 46 pazienti con DSD XY

11 marzo 2026 aggiornato da: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studio esplorativo osservazionale su una coorte di pazienti pediatrici e adolescenti con diagnosi di cariotipo DSD 46,XY, una rara condizione clinica congenita caratterizzata da uno sviluppo disarmonico tra sesso cromosomico, sesso gonadico e/o sesso fenotipico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Studio osservazionale, retroprospettico, esplorativo, multicentrico coordinato dall'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.

Lo studio consiste nella raccolta e analisi di dati clinici, biochimici, strumentali e genetici su pazienti pediatrici e adolescenti riferiti ai centri partecipanti in un dato periodo con diagnosi di Disturbi dello Sviluppo Sessuale (DSD) 46,XY.

Lo scopo primario dello studio è valutare il numero di 46,XY pazienti con DSD indirizzati ai centri partecipanti, descrivendone la caratterizzazione fenotipica, ormonale e genetica.

Gli obiettivi secondari sono valutare la correlazione tra diagnosi molecolare e punteggio EMS/EGS (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) e valutare il tasso diagnostico nel periodo di riferimento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

520

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italia, 40138
        • Reclutamento
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20132
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italia, 56126
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00165
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carla Bizzarri

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età < 18 anni alla diagnosi di DSD 46,XY che si sono rivolti all'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, dal 01/01/1991 o ad altri centri italiani partecipanti dal 01/01/2000.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Cariotipo 46,XY DSD;
  • Segni di ambiguità genitale valutati sulla base del fenotipo clinico e dell'EMS/EGS per il cariotipo 46,XY DSD;
  • Età < 18 anni alla diagnosi di DSD 46,XY;
  • Pazienti indirizzati all'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna dal 01/01/1991 o ad altri centri aderenti dal 01/01/2000;
  • Ottenere il consenso informato dei pazienti o dei genitori/tutori legali dei pazienti pediatrici.

Criteri di esclusione:

• Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di 46,XY pazienti con DSD
Lasso di tempo: 4 anni dall'inizio dell'iscrizione
numero di 46,XY pazienti con DSD indirizzati ai centri partecipanti durante il periodo di riferimento
4 anni dall'inizio dell'iscrizione
Sesso
Lasso di tempo: al basale
sesso assegnato alla nascita e sesso attuale (M/F)
al basale
EMS/EGS (Punteggio di Mascolinizzazione Esterna ed Punteggio Genitale Esterno)
Lasso di tempo: al basale
presenza/assenza di micropene, scroto bifido, posizione del meato uretrale, posizione dei testicoli, tubercolo genitale, residui mulleriani
al basale
Età di esordio dei segni di ambiguità genitale
Lasso di tempo: al basale
anni, mesi
al basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Investigatori

  • Investigatore principale: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 giugno 2021

Completamento primario (Stimato)

15 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

15 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 dicembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

9 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 marzo 2026

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DSDPed

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su 46, XYDSD

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Armenia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi