Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotypisk og genotypisk karakterisering av en stor, multisenter italiensk kohort på 46, XY DSD-pasienter

11. mars 2026 oppdatert av: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observasjonsundersøkelse av en kohort av pediatriske og ungdomspasienter diagnostisert med DSD karyotype 46,XY, en sjelden medfødt klinisk tilstand preget av en disharmonisk utvikling mellom kromosomalt kjønn, gonadal kjønn og/eller fenotypisk kjønn.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Observasjonell, retro-prospektiv, utforskende, multisenter studie koordinert av IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria i Bologna, Italia.

Studien består av innsamling og analyse av kliniske, biokjemiske, instrumentelle og genetiske data om pediatriske og ungdomspasienter henvist til deltakende sentre i en gitt periode med diagnosen 46,XY Disorders of Sex Development (DSD).

Hovedmålet med studien er å vurdere antall 46,XY DSD-pasienter henvist til deltakende sentre, og beskrive den fenotypiske, hormonelle og genetiske karakteriseringen.

De sekundære målene er å vurdere sammenhengen mellom molekylær diagnose og EMS/EGS-skåre (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) og å evaluere den diagnostiske frekvensen over rapporteringsperioden.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

520

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italia, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20132
        • Har ikke rekruttert ennå
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italia, 56126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00165
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Carla Bizzarri

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter < 18 år ved diagnosen 46,XY DSD som henviste til IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, siden 01/01/1991 eller til andre italienske sentre siden 01/01/2000.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Karyotype 46,XY DSD;
  • Genitale tvetydighetstegn vurdert på grunnlag av klinisk fenotype og EMS/EGS for karyotype 46,XY DSD;
  • Alder < 18 år ved diagnose 46, XY DSD;
  • Pasienter henvist til IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna siden 01/01/1991 eller til andre deltakende sentre siden 01/01/2000;
  • Innhente informert samtykke fra pasienter eller fra foreldre/verge for pediatriske pasienter.

Ekskluderingskriterier:

• Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av 46,XY DSD-pasienter
Tidsramme: 4 år etter start av påmelding
antall 46,XY DSD-pasienter henvist til deltakende sentre i rapporteringsperioden
4 år etter start av påmelding
Kjønn
Tidsramme: ved baseline
kjønn tildelt ved fødselen og nåværende kjønn (M/K)
ved baseline
EMS/EGS (Ekstern Masculinization Score og External Genital Score)
Tidsramme: ved baseline
tilstedeværelse/fravær av mikropenis, bifid scrotum, urethral meatus posisjon, testikler posisjon, genital tuberkel, mullerian rester
ved baseline
Alder for utbruddet av genital tvetydighetstegn
Tidsramme: ved baseline
år, måneder
ved baseline

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2021

Primær fullføring (Antatt)

15. juni 2027

Studiet fullført (Antatt)

15. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

9. desember 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2026

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DSDPed

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere