Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypová a genotypová charakterizace velké, multicentrické italské kohorty 46 XY pacientů s DSD

11. března 2026 aktualizováno: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observační explorativní studie kohorty dětských a dospívajících pacientů s diagnostikovaným DSD karyotypem 46,XY, vzácným vrozeným klinickým stavem charakterizovaným disharmonickým vývojem mezi chromozomálním pohlavím, gonadálním pohlavím a/nebo fenotypovým pohlavím.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Observační, retro-prospektivní, explorativní, multicentrická studie koordinovaná IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria z Bologna, Itálie.

Studie spočívá ve sběru a analýze klinických, biochemických, instrumentálních a genetických dat o dětských a adolescentních pacientech odeslaných do participujících center v daném období s diagnózou 46,XY Poruchy sexuálního vývoje (DSD).

Primárním cílem studie je zjistit počet 46,XY pacientů s DSD odeslaných do zúčastněných center s popisem fenotypové, hormonální a genetické charakterizace.

Sekundárními cíli je zhodnotit korelaci mezi molekulární diagnózou a EMS/EGS skóre (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) a vyhodnotit diagnostickou míru za sledované období.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

520

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Itálie, 40138
        • Nábor
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Itálie, 20132
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Itálie, 56126
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Itálie, 00165
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carla Bizzarri

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ve věku < 18 let s diagnózou 46,XY DSD, kteří se od 1. 1. 1991 obrátili na IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna v Itálii nebo od 1. 1. 2000 do jiných zúčastněných italských center.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • karyotyp 46,XY DSD;
  • Příznaky genitální nejednoznačnosti hodnocené na základě klinického fenotypu a EMS/EGS pro karyotyp 46,XY DSD;
  • Věk < 18 let při diagnóze 46,XY DSD;
  • Pacienti odeslaní do IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna od 1. 1. 1991 nebo do jiných zúčastněných center od 1. 1. 2000;
  • Získání informovaného souhlasu od pacientů nebo od rodičů/zákonného zástupce dětských pacientů.

Kritéria vyloučení:

• Žádné.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence 46,XY pacientů s DSD
Časové okno: 4 roky po zahájení zápisu
počet 46,XY pacientů s DSD odeslaných do zúčastněných center během sledovaného období
4 roky po zahájení zápisu
Sex
Časové okno: na základní linii
pohlaví přiřazené při narození a současné pohlaví (M/F)
na základní linii
EMS/EGS (externí skóre maskulinizace a externí genitální skóre)
Časové okno: na základní linii
přítomnost/nepřítomnost mikropenisu, bifidní šourek, poloha uretrálního meatu, poloha varlat, genitální tuberkul, mulleriánské zbytky
na základní linii
Věk nástupu příznaků genitální nejednoznačnosti
Časové okno: na základní linii
roky, měsíce
na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. června 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DSDPed

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na 46, XY DSD

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Costa Rica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit