由 46 名 XY DSD 患者组成的大型多中心意大利队列的表型和基因型特征
2026年3月11日 更新者：Federico Baronio、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
对一组诊断为 DSD 核型 46,XY 的儿童和青少年患者进行的观察性探索性研究，这是一种罕见的先天性临床疾病，其特征是染色体性别、性腺性别和/或表型性别之间的发育不和谐。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
由意大利博洛尼亚 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 协调进行的观察性、回顾性、探索性、多中心研究。
该研究包括收集和分析特定时期内转诊至参与中心的诊断为 46,XY 性发育障碍 (DSD) 的儿科和青少年患者的临床、生化、仪器和遗传数据。
该研究的主要目的是评估转诊至参与中心的 46,XY DSD 患者的数量，描述其表型、激素和遗传特征。
次要目标是评估分子诊断与 EMS/EGS 评分（外部男性化评分和外部生殖器评分）之间的相关性，并评估报告期内的诊断率。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
520
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Federico Baronio
- 电话号码：00390512144816
- 邮箱：federico.baronio@aosp.bo.it
学习地点
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Bologna
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Bologna、Bologna、意大利、40138
- 招聘中
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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接触：
- Federico Baronio
- 电话号码：00390512144816
- 邮箱：federico.baronio@aosp.bo.it
-
首席研究员：
- Federico Baronio
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Milano
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Milan、Milano、意大利、20132
- 尚未招聘
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
接触：
- Marianna Rita Stancampiano
- 电话号码：00390226432625
- 邮箱：stancampiano.mariannarita@hsr.it
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首席研究员：
- Marianna Rita Stancampiano
-
-
Pisa
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Pisa、Pisa、意大利、56126
- 尚未招聘
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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接触：
- Nina Tyutyusheva
- 电话号码：0039050992740
- 邮箱：nina.tyutyusheva@ao-pisa.toscana.it
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首席研究员：
- Nina Tyutyusheva
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Roma
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Roma、Roma、意大利、00165
- 尚未招聘
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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接触：
- Carla Bizzarri
- 电话号码：00390668594727
- 邮箱：carla.bizzarri@opbg.net
-
首席研究员：
- Carla Bizzarri
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为 46,XY DSD 时年龄 < 18 岁的患者，自 1991 年 1 月 1 日起转诊至意大利博洛尼亚 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria，或自 01/01/2000 起转诊至其他参与的意大利中心。
描述
纳入标准：
- 核型46，XY DSD；
- 根据核型 46,XY DSD 的临床表型和 EMS/EGS 评估生殖器模糊体征；
- 诊断为 46,XY DSD 时年龄 < 18 岁；
- 患者自 1991 年 1 月 1 日起转诊至 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna，或自 01/01/2000 起转诊至其他参与中心；
- 获得患者或儿科患者父母/法定监护人的知情同意。
排除标准：
• 没有任何。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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46,XY DSD 患者的患病率
大体时间：开始招生后4年
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报告期内转介至参与中心的 46,XY DSD 患者人数
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开始招生后4年
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性别
大体时间：在基线
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出生时指定的性别和当前性别（男/女）
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在基线
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EMS/EGS（外部男性化评分和外部生殖器评分）
大体时间：在基线
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是否存在小阴茎、阴囊双裂、尿道口位置、睾丸位置、生殖器结节、苗勒氏管残留
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在基线
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生殖器模糊迹象出现的年龄
大体时间：在基线
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年、月
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在基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Federico Baronio, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月15日
初级完成 (估计的)
2027年6月15日
研究完成 (估计的)
2027年6月15日
研究注册日期
首次提交
2024年12月3日
首先提交符合 QC 标准的
2024年12月6日
首次发布 (实际的)
2024年12月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月11日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- DSDPed
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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