Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka fenotypowa i genotypowa dużej, wieloośrodkowej włoskiej kohorty 46 pacjentów z XY DSD

11 marca 2026 zaktualizowane przez: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Obserwacyjne badanie eksploracyjne grupy dzieci i młodzieży, u których zdiagnozowano kariotyp 46,XY DSD, rzadki wrodzony stan kliniczny charakteryzujący się dysharmonijnym rozwojem pomiędzy płcią chromosomalną, płcią gonadalną i/lub płcią fenotypową.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Obserwacyjne, retroprospektywne, eksploracyjne, wieloośrodkowe badanie koordynowane przez IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria w Bolonii, Włochy.

Badanie polega na zebraniu i analizie danych klinicznych, biochemicznych, instrumentalnych i genetycznych dotyczących pacjentów pediatrycznych i młodzieżowych kierowanych do uczestniczących ośrodków w danym okresie z rozpoznaniem zaburzeń rozwoju płci 46,XY (DSD).

Podstawowym celem badania jest ocena liczby 46,XY DSD skierowanych do uczestniczących ośrodków, z określeniem charakterystyki fenotypowej, hormonalnej i genetycznej.

Celem drugorzędnym jest ocena korelacji pomiędzy diagnozą molekularną a wynikiem EMS/EGS (External Masculinization Score i externalGenital Score) oraz ocena częstości diagnozowania w okresie objętym raportem.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

520

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Włochy, 40138
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Włochy, 20132
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Włochy, 56126
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Włochy, 00165
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Carla Bizzarri

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku < 18 lat w chwili rozpoznania 46,XY DSD, którzy skierowali się do IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna we Włoszech od 01.01.1991 lub do innych uczestniczących włoskich ośrodków od 01.01.2000.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Kariotyp 46,XY DSD;
  • Objawy niejednoznaczności narządów płciowych oceniane na podstawie fenotypu klinicznego i EMS/EGS dla kariotypu 46,XY DSD;
  • Wiek < 18 lat w chwili rozpoznania 46,XY DSD;
  • Pacjenci kierowani do IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna od 01.01.1991 lub do innych uczestniczących ośrodków od 01.01.2000;
  • Uzyskanie świadomej zgody od pacjentów lub od rodziców/opiekunów prawnych pacjentów pediatrycznych.

Kryteria wykluczenia:

• Nic.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania 46,XY pacjentów z DSD
Ramy czasowe: 4 lata od rozpoczęcia rejestracji
liczba 46 pacjentów, XY DSD skierowanych do ośrodków uczestniczących w okresie sprawozdawczym
4 lata od rozpoczęcia rejestracji
Seks
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
płeć przypisana przy urodzeniu i aktualna płeć (M/K)
na poziomie podstawowym
EMS/EGS (zewnętrzna ocena maskulinizacji i zewnętrzna ocena narządów płciowych)
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
obecność/brak mikropenisa, dwudzielnej moszny, położenia ujścia cewki moczowej, położenia jąder, guzka narządów płciowych, pozostałości Mullera
na poziomie podstawowym
Wiek, w którym pojawiają się objawy niejednoznaczności narządów płciowych
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
lata, miesiące
na poziomie podstawowym

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Śledczy

  • Główny śledczy: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DSDPed

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na 46, XY DSD

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj