Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотипическая и генотипическая характеристика большой многоцентровой итальянской когорты из 46 пациентов с XY DSD.

11 марта 2026 г. обновлено: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Наблюдательное исследование группы пациентов детского и подросткового возраста с диагнозом DSD-кариотип 46,XY, редкого врожденного клинического состояния, характеризующегося дисгармоничным развитием между хромосомным полом, полом гонад и/или фенотипическим полом.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Наблюдательное, ретропроспективное, исследовательское, многоцентровое исследование, координатором которого является IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria в Болонье, Италия.

Исследование заключается в сборе и анализе клинических, биохимических, инструментальных и генетических данных пациентов детского и подросткового возраста, направленных в участвующие центры в определенный период с диагнозом «46,XY расстройства полового развития» (DSD).

Основная цель исследования — оценить количество 46 пациентов с DSD XY, направленных в участвующие центры, с описанием фенотипических, гормональных и генетических характеристик.

Вторичные цели состоят в том, чтобы оценить корреляцию между молекулярным диагнозом и оценкой EMS/EGS (оценка внешней маскулинизации и оценка внешней гениталии), а также оценить уровень диагностики за отчетный период.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

520

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Италия
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Италия, 40138
        • Рекрутинг
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Италия, 20132
        • Еще не набирают
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Италия, 56126
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Италия, 00165
        • Еще не набирают
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Контакт:
          • Carla Bizzarri
          • Номер телефона: 00390668594727
          • Электронная почта: carla.bizzarri@opbg.net
        • Главный следователь:
          • Carla Bizzarri

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты в возрасте < 18 лет при диагнозе 46,XY DSD, которые обратились в IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия, с 01.01.1991 или в другие участвующие итальянские центры с 01.01.2000.

Описание

Критерии включения:

  • Кариотип 46, XY DSD;
  • Признаки генитальной неопределенности оцениваются на основании клинического фенотипа и EMS/EGS для кариотипа 46,XY DSD;
  • Возраст <18 лет на момент постановки диагноза 46,XY DSD;
  • Пациенты направлялись в IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna с 01.01.1991 или в другие участвующие центры с 01.01.2000;
  • Получение информированного согласия от пациентов или родителей/законных опекунов педиатрических пациентов.

Критерии исключения:

• Никто.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность 46 пациентов с XY DSD
Временное ограничение: 4 года после начала зачисления
количество 46,XY пациентов с DSD, направленных в участвующие центры за отчетный период
4 года после начала зачисления
Секс
Временное ограничение: в исходном состоянии
пол, присвоенный при рождении, и текущий пол (М/Ж)
в исходном состоянии
EMS/EGS (оценка внешней маскулинизации и оценка внешних гениталий)
Временное ограничение: в исходном состоянии
наличие/отсутствие микропениса, раздвоенной мошонки, положения отверстия уретры, положения яичек, полового бугорка, мюллеровых остатков
в исходном состоянии
Возраст появления признаков генитальной неясности
Временное ограничение: в исходном состоянии
годы, месяцы
в исходном состоянии

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Следователи

  • Главный следователь: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 июня 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

15 июня 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

15 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 декабря 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 декабря 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • DSDPed

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться