Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypisk og genotypisk karakterisering af en stor, multicenter italiensk kohorte på 46, XY DSD-patienter

11. marts 2026 opdateret af: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Observationel eksplorativ undersøgelse af en kohorte af pædiatriske og unge patienter diagnosticeret med DSD karyotype 46,XY, en sjælden medfødt klinisk tilstand karakteriseret ved en disharmonisk udvikling mellem kromosomalt køn, gonadal køn og/eller fænotypisk køn.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Observationel, retro-prospektiv, udforskende, multicenter undersøgelse koordineret af IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria i Bologna, Italien.

Studiet består af indsamling og analyse af kliniske, biokemiske, instrumentelle og genetiske data om pædiatriske og unge patienter henvist til deltagende centre i en given periode med diagnosen 46,XY Disorders of Sex Development (DSD).

Det primære formål med undersøgelsen er at vurdere antallet af 46,XY DSD-patienter, der henvises til de deltagende centre, med beskrivelse af den fænotypiske, hormonelle og genetiske karakterisering.

De sekundære mål er at vurdere sammenhængen mellem molekylær diagnose og EMS/EGS-score (External Masculinization Score ed ExternalGenital Score) og at evaluere den diagnostiske hastighed over rapporteringsperioden.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

520

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Federico Baronio
    • Milano
      • Milan, Milano, Italien, 20132
        • Ikke rekrutterer endnu
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marianna Rita Stancampiano
    • Pisa
      • Pisa, Pisa, Italien, 56126
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nina Tyutyusheva
    • Roma
      • Roma, Roma, Italien, 00165
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Carla Bizzarri

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alderen < 18 år ved diagnosen 46,XY DSD, som henviste til IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, siden 01/01/1991 eller til andre deltagende italienske centre siden 01/01/2000.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Karyotype 46,XY DSD;
  • Genitale tvetydighedstegn vurderet på basis af klinisk fænotype og EMS/EGS for karyotype 46,XY DSD;
  • Alder < 18 år ved diagnosen 46,XY DSD;
  • Patienter henvist til IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna siden 01/01/1991 eller til andre deltagende centre siden 01/01/2000;
  • Indhentning af informeret samtykke fra patienter eller fra forældre/værge for pædiatriske patienter.

Ekskluderingskriterier:

• Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Prævalens af 46,XY DSD-patienter
Tidsramme: 4 år efter indskrivningens start
antal af 46,XY DSD-patienter henvist til deltagende centre i rapporteringsperioden
4 år efter indskrivningens start
Køn
Tidsramme: ved baseline
køn tildelt ved fødslen og nuværende køn (M/K)
ved baseline
EMS/EGS (Ekstern Masculinization Score og External Genital Score)
Tidsramme: ved baseline
tilstedeværelse/fravær af mikropenis, bifid scrotum, urethral meatus position, testikler position, genital tuberkel, mullerian rester
ved baseline
Alder for debut af genitale tvetydighedstegn
Tidsramme: ved baseline
år, måneder
ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

15. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. december 2024

Først opslået (Faktiske)

9. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DSDPed

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 46, XY DSD

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner