小児神経遺伝診断支援プラットフォーム (DIAGEN-IA)

この研究は、遺伝的根拠に基づく小児神経疾患の特定を支援するために開発された診断支援プラットフォーム DIAGEN-IA を評価することを目的としています。 主な目的は、プラットフォームが臨床遺伝学者への不適切な紹介の割合を減らすかどうかを評価することです。 二次的な目的には、初期診断評価の完全性の向上、紹介リクエストの品質の向上、プラットフォームに対するユーザーの満足度の評価が含まれます。

この研究はバルパライソのカルロス・ヴァン・ビューレン病院で実施される。この病院は48万6,000人以上が入院する高度に複雑な病院である。 前向きの前後デザインを使用して、研究は 2 つのフェーズに分割されます。 最初の 6 か月のフェーズでは、紹介、その適切性、初期診断評価の完全性に関するベースライン データが収集されます。 遺伝学者間の観察者間のばらつきも分析されます。 6 か月の介入段階では、医療専門家は診察中に DIAGEN-IA を使用し、同じ結果が再評価されます。

参加者には、小児患者を管理し、症例を臨床遺伝学者に紹介する責任を負う一次および二次ケアセンターの医療提供者が含まれます。 参加資格があるのは、18 歳未満の子供たちと関わり、希少疾患の診断に携わる高度な熟練度を持つスペイン語を話す専門家でなければなりません。 データは匿名化され、年齢、性別、専門分野、診療年数、遺伝学や代謝疾患に関する具体的なトレーニングなどの人口統計情報が収集されます。

DIAGEN-IA は、神経小児科医と遺伝学者の意見をもとに共同設計されたプラットフォームで、Orphanet オントロジー (ORDO、HPO、HOOM) を統合して、包括的な診断サポートを保証します。 このアプリケーションはベイジアン ネットワーク モデルを採用し、表現型の特徴に基づいて鑑別診断と適切な検査を推奨します。 この AI 主導のアプローチにより、解釈可能な意思決定が可能になり、希少疾患の診断に固有の不確実性がモデル化されます。 このプラットフォームはクライアントサーバー アーキテクチャで動作し、臨床ワークフローへのシームレスな統合をサポートします。

主要アウトカムには、臨床遺伝学者による5段階リッカートスケールを使用して評価された、不適切とみなされた紹介の割合が含まれます。 副次的結果は、標準化された基準に照らして評価された紹介の質と、検証済みの CSQ-8 アンケートで測定されたユーザー満足度に焦点を当てています。 ユーザーの満足度は、介入フェーズの 1 か月後と 6 か月後に評価されます。 結果は、小児医療における紹介プロセスと診断精度を最適化するための戦略に役立ちます。