Pediatrisk nevrogenetisk diagnosestøtteplattform (DIAGEN-IA)
Diagnostisk støtteplattform for identifisering av pediatriske genetiske nevrologiske sykdommer gjennom et maskinlæringsbasert anbefalingssystem
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien tar sikte på å evaluere den diagnostiske støtteplattformen DIAGEN-IA, utviklet for å hjelpe til med identifisering av pediatriske nevrologiske sykdommer med en genetisk basis. Hovedmålet er å vurdere om plattformen reduserer andelen upassende henvisninger til kliniske genetikere. Sekundære mål inkluderer å forbedre fullstendigheten av innledende diagnostiske evalueringer, forbedre kvaliteten på henvisningsforespørsler og evaluere brukertilfredsheten med plattformen.
Studien vil bli utført ved Carlos Van Buren Hospital i Valparaíso, et høykompleksitetssykehus som betjener over 486 000 individer. Ved å bruke et prospektivt før-og-etter-design er studien delt inn i to faser. Den innledende 6-månedersfasen vil samle inn grunnleggende data om henvisninger, deres hensiktsmessighet og fullstendigheten av innledende diagnostiske evalueringer. Interobservatørvariabilitet blant genetikere vil også bli analysert. I den 6-måneders intervensjonsfasen vil helsepersonell bruke DIAGEN-IA under konsultasjoner, og de samme resultatene vil bli revurdert.
Deltakerne inkluderer helsepersonell fra primær- og sekundæromsorgssentre som behandler pediatriske pasienter og er ansvarlige for å henvise saker til kliniske genetikere. Kvalifiserte deltakere må være spansktalende fagfolk med avanserte ferdigheter, som arbeider med barn under 18 år og involvert i diagnostisering av sjeldne sykdommer. Data vil bli anonymisert, og demografisk informasjon som alder, kjønn, spesialitet, år med praksis og spesifikk opplæring i genetikk eller metabolske lidelser vil bli samlet inn.
DIAGEN-IA er en plattform co-designet med innspill fra nevropediater og genetikere, som integrerer Orphanet-ontologiene (ORDO, HPO og HOOM) for å sikre omfattende diagnostisk støtte. Applikasjonen bruker en Bayesiansk nettverksmodell for å anbefale differensialdiagnoser og passende tester basert på fenotypiske egenskaper. Denne AI-drevne tilnærmingen muliggjør tolkbar beslutningstaking og modellerer usikkerhet som er iboende i sjeldne sykdommer. Plattformen opererer på en klient-server-arkitektur og støtter sømløs integrasjon i kliniske arbeidsflyter.
Primære utfall inkluderer andelen henvisninger som anses som upassende, vurdert ved hjelp av en 5-punkts Likert-skala av kliniske genetikere. Sekundære utfall fokuserer på henvisningskvalitet, evaluert mot standardiserte kriterier, og brukertilfredshet, målt med det validerte CSQ-8 spørreskjemaet. Brukertilfredshet vil bli vurdert etter én og seks måneder i intervensjonsfasen. Resultatene vil informere om strategier for å optimalisere henvisningsprosesser og diagnostisk nøyaktighet i pediatrisk omsorg.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Telefonnummer: +56 32 2364000
- E-post: nnakousi@gmail.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Carla Taramasco, PhD
- Telefonnummer: +56 32 284 5904
- E-post: carla.taramasco@unab.cl
Studiesteder
-
-
-
Valparaíso, Chile, 2341131
- Rekruttering
- Hospital Carlos Van Buren
-
Ta kontakt med:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Telefonnummer: +56 32 2364000
- E-post: nnakousi@gmail.com
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Neuropediatrikere som jobber på Carlos Van Buren sykehus.
- Deltakere som yter omsorg til pediatriske pasienter (under 18 år).
- Spansktalende som morsmål eller de med sertifiserte spanskkunnskaper på C1-nivå i henhold til det felles europeiske referanserammeverket for språk.
- Fagpersoner med ansvar for å henvise pediatriske pasienter med mistenkt sjeldne sykdommer til en klinisk genetiker.
Ekskluderingskriterier:
- Nekter å delta.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Nettbasert applikasjon
Intervensjonen innebærer bruk av DIAGEN-IA-plattformen, en diagnostisk støtteapplikasjon utviklet for å hjelpe til med å identifisere nevrologiske sykdommer hos barn med en genetisk basis. DIAGEN-IA bruker en Bayesiansk nettverksmodell, som integrerer ontologier som ORDO, HPO og HOOM for å koble fenotypiske egenskaper angitt av leger med foreslåtte diagnoser og anbefalte tester. Deltakende pediatriske nevrologer vil få opplæring i å bruke applikasjonen i løpet av den 6-måneders intervensjonsfasen. Plattformen gjør det mulig for klinikere å legge inn kliniske data og komplementære testresultater, og generere en liste over potensielle diagnoser og tilsvarende diagnostiske tester. Resultatene kan eksporteres i PDF-format for integrering i pasientens journal. Gjennom intervensjonen vil plattformbruken bli overvåket, inkludert påloggingsfrekvens, bruksvarighet og antall utførte evalueringer. |
Intervensjonen involverer DIAGEN-IA-plattformen, et diagnostisk støtteverktøy utviklet for å identifisere pediatriske nevrologiske sykdommer med en genetisk basis.
Ved å bruke en Bayesiansk nettverksmodell og integrere ontologier som ORDO, HPO og HOOM, kobler DIAGEN-IA fenotypiske data inn av leger til foreslåtte diagnoser og tester.
Pediatriske nevrologer vil bli opplært til å bruke plattformen under en 12-måneders intervensjon.
DIAGEN-IA lar klinikere legge inn kliniske og diagnostiske data, generere differensialdiagnoser og anbefalte tester, med resultater som kan eksporteres i PDF for integrering i medisinske journaler.
Plattformbruk vil bli sporet, inkludert påloggingsfrekvens, tidsbruk og utførte evalueringer.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel upassende henvisninger
Tidsramme: 6 måneder
|
Det primære resultatet av denne studien er andelen henvisninger som anses som upassende av kliniske genetikere.
Hensiktsmessighet vurderes ved hjelp av en 5-punkts Likert-skala, hvor henvisninger som skårer 1 eller 2 klassifiseres som upassende.
Denne evalueringen vurderer alle henvisningsforespørsler mottatt i løpet av studieperioden, uavhengig av om en personlig evaluering har skjedd.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fullstendighet av innledende diagnostiske evalueringer
Tidsramme: 6 måneder
|
Fullstendigheten av evalueringer i denne studien vurderes ved hjelp av Moreras skala, tilpasset studiens mål.
Denne skalaen evaluerer om essensielle komponenter som klinisk historie, funn fra fysiske undersøkelser, relevante diagnostiske tester og en klar presumptiv eller differensialdiagnose er tilstrekkelig detaljerte til å rettferdiggjøre henvisningen.
Henvisninger er kategorisert i fire nivåer: Svært dårlig (minimalt eller ingen relevante data), Dårlig (noen kliniske eller testdata, men utilstrekkelig for en berettiget henvisning), Normal (tilstrekkelig data med en grunnleggende diagnostisk vurdering) og Veldig god (omfattende historie, undersøkelse og tester med en klar diagnostisk begrunnelse).
|
6 måneder
|
|
Brukertilfredshet
Tidsramme: 1 og 6 måneder
|
Brukertilfredshet vil bli evaluert ved hjelp av Client Satisfaction Questionnaire (CSQ-8), et validert verktøy som er mye brukt i helsevesenet.
CSQ-8 består av åtte spørsmål, hver scoret på en 4-punkts Likert-skala, som vurderer brukernes oppfatning av nytten, kvaliteten og virkningen av tjenesten som tilbys.
Poeng varierer fra 8 til 32, med høyere poengsum indikerer større tilfredshet.
Spørreskjemaet er utformet for å være selvadministrert og har gjennomgått omfattende språklig validering, inkludert på spansk.
|
1 og 6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Studieleder: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Annet stipend/finansieringsnummer: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Dataene er svært kontekstuelle, og reflekterer praksis, helsevesenets infrastruktur og henvisningsmønstre som er unike for Valparaíso-San Antonio Health Service-nettverket. Eksterne forskere kan mistolke eller misbruke dataene uten å forstå den lokale helsevesenets dynamikk og kulturelle nyanser.
Ettersom DIAGEN-IA-plattformen er et innovativt diagnostisk verktøy som fortsatt er under evaluering, kan for tidlig deling av studiedata føre til feilaktig fremstilling av dens effektivitet eller funksjonalitet. Å beholde kontroll sikrer riktig validering og formidling av nøyaktige funn før bredere analyse eller anvendelse av andre.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .