Stödplattform för pediatrisk neurogenetisk diagnos (DIAGEN-IA)

Denna studie syftar till att utvärdera den diagnostiska stödplattformen DIAGEN-IA, utvecklad för att hjälpa till med identifiering av pediatriska neurologiska sjukdomar med en genetisk grund. Det primära målet är att bedöma om plattformen minskar andelen olämpliga remisser till kliniska genetiker. Sekundära mål inkluderar att förbättra fullständigheten i initiala diagnostiska utvärderingar, förbättra kvaliteten på remissförfrågningar och utvärdera användarnas tillfredsställelse med plattformen.

Studien kommer att genomföras på Carlos Van Buren-sjukhuset i Valparaíso, ett sjukhus med hög komplexitet som betjänar över 486 000 individer. Med hjälp av en prospektiv före- och efterdesign är studien uppdelad i två faser. Den inledande 6-månadersfasen kommer att samla in baslinjedata om remisser, deras lämplighet och fullständigheten av initiala diagnostiska utvärderingar. Interobservatörsvariation bland genetiker kommer också att analyseras. I den 6-månaders interventionsfasen kommer vårdpersonal att använda DIAGEN-IA under konsultationer, och samma resultat kommer att omvärderas.

Deltagare inkluderar vårdgivare från primär- och sekundärvårdscentra som hanterar pediatriska patienter och ansvarar för att remittera fall till kliniska genetiker. Berättigade deltagare måste vara spansktalande proffs med avancerade kunskaper, som arbetar med barn under 18 år och involverade i att diagnostisera sällsynta sjukdomar. Data kommer att anonymiseras och demografisk information som ålder, kön, specialitet, år av praktik och specifik utbildning i genetik eller metabola störningar kommer att samlas in.

DIAGEN-IA är en plattform som samdesignats med input från neuropediatriker och genetiker, som integrerar Orphanet-ontologierna (ORDO, HPO och HOOM) för att säkerställa omfattande diagnostiskt stöd. Applikationen använder en Bayesiansk nätverksmodell för att rekommendera differentialdiagnoser och lämpliga tester baserade på fenotypiska egenskaper. Detta AI-drivna tillvägagångssätt möjliggör tolkningsbart beslutsfattande och modellerar osäkerhet som är inneboende i diagnostik av sällsynta sjukdomar. Plattformen arbetar på en klient-server-arkitektur och stöder sömlös integration i kliniska arbetsflöden.

Primära utfall inkluderar andelen remisser som anses olämpliga, bedömda med hjälp av en 5-gradig Likert-skala av kliniska genetiker. Sekundära resultat fokuserar på remisskvalitet, utvärderad mot standardiserade kriterier, och användarnöjdhet, mätt med det validerade CSQ-8-enkätet. Användarnöjdheten kommer att bedömas efter en och sex månader under interventionsfasen. Resultaten kommer att informera om strategier för att optimera remissprocesser och diagnostisk noggrannhet inom pediatrisk vård.