Ondersteuningsplatform voor pediatrische neurogenetische diagnoses (DIAGEN-IA)
Diagnostisch ondersteuningsplatform voor de identificatie van genetische neurologische ziekten bij kinderen via een op machine learning gebaseerd aanbevelingssysteem
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie heeft tot doel het DIAGEN-IA diagnostisch ondersteuningsplatform te evalueren, ontwikkeld om te helpen bij de identificatie van pediatrische neurologische ziekten met een genetische basis. Het primaire doel is om te beoordelen of het platform het aandeel onterechte verwijzingen naar klinisch genetici terugdringt. Secundaire doelstellingen zijn onder meer het verbeteren van de volledigheid van initiële diagnostische evaluaties, het verbeteren van de kwaliteit van verwijzingsverzoeken en het evalueren van de gebruikerstevredenheid met het platform.
Het onderzoek zal worden uitgevoerd in het Carlos Van Buren-ziekenhuis in Valparaíso, een zeer complex ziekenhuis dat ruim 486.000 mensen bedient. Met behulp van een prospectief voor-en-na-ontwerp is het onderzoek in twee fasen verdeeld. In de eerste fase van zes maanden worden basisgegevens verzameld over verwijzingen, de geschiktheid ervan en de volledigheid van de initiële diagnostische evaluaties. De interobservatorvariabiliteit tussen genetici zal ook worden geanalyseerd. In de interventiefase van zes maanden zullen beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg DIAGEN-IA gebruiken tijdens consultaties, en dezelfde resultaten zullen opnieuw worden beoordeeld.
Tot de deelnemers behoren zorgverleners uit eerste- en tweedelijnszorgcentra die pediatrische patiënten behandelen en verantwoordelijk zijn voor het doorverwijzen van gevallen naar klinisch genetici. In aanmerking komende deelnemers moeten Spaanssprekende professionals zijn met gevorderde vaardigheden, die werken met kinderen onder de 18 jaar en betrokken zijn bij de diagnose van zeldzame ziekten. Gegevens worden geanonimiseerd en demografische informatie zoals leeftijd, geslacht, specialiteit, aantal jaren praktijkervaring en specifieke training in genetica of metabole stoornissen zal worden verzameld.
DIAGEN-IA is een platform dat mede is ontworpen met input van neuropediaters en genetici, en dat de Orphanet-ontologieën (ORDO, HPO en HOOM) integreert om uitgebreide diagnostische ondersteuning te garanderen. De applicatie maakt gebruik van een Bayesiaans netwerkmodel om differentiële diagnoses en geschikte tests aan te bevelen op basis van fenotypische kenmerken. Deze AI-gestuurde aanpak maakt interpreteerbare besluitvorming mogelijk en modelleert de onzekerheid die inherent is aan de diagnose van zeldzame ziekten. Het platform werkt op een client-server-architectuur en ondersteunt naadloze integratie in klinische workflows.
Primaire uitkomsten zijn onder meer het percentage verwijzingen dat als ongepast wordt beschouwd, beoordeeld aan de hand van een 5-punts Likert-schaal door klinisch genetici. Secundaire uitkomsten richten zich op de kwaliteit van de verwijzing, beoordeeld aan de hand van gestandaardiseerde criteria, en de tevredenheid van de gebruiker, gemeten met de gevalideerde CSQ-8-vragenlijst. De gebruikerstevredenheid wordt na één en zes maanden tijdens de interventiefase beoordeeld. De resultaten zullen strategieën ondersteunen om verwijzingsprocessen en diagnostische nauwkeurigheid in de pediatrische zorg te optimaliseren.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Telefoonnummer: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Carla Taramasco, PhD
- Telefoonnummer: +56 32 284 5904
- E-mail: carla.taramasco@unab.cl
Studie Locaties
-
-
-
Valparaíso, Chili, 2341131
- Werving
- Hospital Carlos Van Buren
-
Contact:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Telefoonnummer: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Neuropediaters werkzaam in het Carlos Van Buren Ziekenhuis.
- Deelnemers die zorg verlenen aan pediatrische patiënten (jonger dan 18 jaar).
- Moedertaalsprekers van het Spaans of mensen met een gecertificeerde Spaanse taalvaardigheid op C1-niveau volgens het Gemeenschappelijk Europees Referentiekader voor Talen.
- Professionals die verantwoordelijk zijn voor het verwijzen van pediatrische patiënten met vermoedelijke zeldzame ziekten naar een klinisch geneticus.
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om deel te nemen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Webgebaseerde applicatie
De interventie omvat het gebruik van het DIAGEN-IA-platform, een diagnostische ondersteuningsapplicatie die is ontworpen om te helpen bij het identificeren van pediatrische neurologische ziekten met een genetische basis. DIAGEN-IA maakt gebruik van een Bayesiaans netwerkmodel, waarin ontologieën zoals ORDO, HPO en HOOM worden geïntegreerd om door artsen ingevoerde fenotypische kenmerken te koppelen aan voorgestelde diagnoses en aanbevolen tests. Deelnemende kinderneurologen krijgen training in het gebruik van de applicatie tijdens de interventiefase van zes maanden. Het platform stelt artsen in staat klinische gegevens en aanvullende testresultaten in te voeren, waardoor een lijst met mogelijke diagnoses en bijbehorende diagnostische tests wordt gegenereerd. De resultaten kunnen in PDF-formaat worden geëxporteerd voor integratie in het medisch dossier van de patiënt. Gedurende de interventie zal het platformgebruik worden gemonitord, inclusief de inlogfrequentie, de gebruiksduur en het aantal uitgevoerde evaluaties. |
De interventie omvat het DIAGEN-IA-platform, een diagnostisch ondersteuningsinstrument dat is ontworpen om pediatrische neurologische ziekten met een genetische basis te identificeren.
Met behulp van een Bayesiaans netwerkmodel en de integratie van ontologieën zoals ORDO, HPO en HOOM, koppelt DIAGEN-IA fenotypische gegevens ingevoerd door artsen aan voorgestelde diagnoses en tests.
Kinderneurologen zullen worden getraind in het gebruik van het platform tijdens een interventie van twaalf maanden.
Met DIAGEN-IA kunnen artsen klinische en diagnostische gegevens invoeren, differentiële diagnoses en aanbevolen tests genereren, waarbij de resultaten in PDF kunnen worden geëxporteerd voor integratie in medische dossiers.
Het platformgebruik wordt bijgehouden, inclusief inlogfrequentie, bestede tijd en uitgevoerde evaluaties.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aandeel ongepaste verwijzingen
Tijdsspanne: 6 maanden
|
De primaire uitkomst van dit onderzoek is het percentage verwijzingen dat door klinisch genetici als ongepast wordt beschouwd.
De geschiktheid wordt beoordeeld met behulp van een 5-punts Likert-schaal, waarbij verwijzingen met een score van 1 of 2 als ongepast worden geclassificeerd.
Bij deze evaluatie wordt rekening gehouden met alle verwijzingsverzoeken die tijdens de onderzoeksperiode zijn ontvangen, ongeacht of er een persoonlijke evaluatie heeft plaatsgevonden.
|
6 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Volledigheid van initiële diagnostische evaluaties
Tijdsspanne: 6 maanden
|
De volledigheid van de evaluaties in dit onderzoek wordt beoordeeld aan de hand van de schaal van Morera, aangepast aan de doelstellingen van het onderzoek.
Deze schaal evalueert of essentiële componenten zoals klinische geschiedenis, bevindingen uit lichamelijk onderzoek, relevante diagnostische tests en een duidelijke vermoedelijke of differentiële diagnose voldoende gedetailleerd zijn om de verwijzing te rechtvaardigen.
Verwijzingen worden onderverdeeld in vier niveaus: Zeer slecht (minimale of geen relevante gegevens), Slecht (enkele klinische of testgegevens maar onvoldoende voor een gerechtvaardigde verwijzing), Normaal (adequate gegevens met een fundamenteel diagnostisch oordeel) en Zeer goed (uitgebreide geschiedenis, onderzoek en tests met een duidelijke diagnostische rechtvaardiging).
|
6 maanden
|
|
Gebruikerstevredenheid
Tijdsspanne: 1 en 6 maanden
|
De gebruikerstevredenheid zal worden geëvalueerd met behulp van de Client Satisfaction Questionnaire (CSQ-8), een gevalideerd hulpmiddel dat veel wordt gebruikt in de gezondheidszorg.
De CSQ-8 bestaat uit acht vragen, elk gescoord op een 4-punts Likert-schaal, waarmee de perceptie van gebruikers over het nut, de kwaliteit en de impact van de geleverde dienst wordt beoordeeld.
Scores variëren van 8 tot 32, waarbij hogere scores wijzen op een grotere tevredenheid.
De vragenlijst is ontworpen om zelf in te vullen en heeft uitgebreide taalkundige validatie ondergaan, ook in het Spaans.
|
1 en 6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Studie directeur: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
De gegevens zijn zeer contextueel en weerspiegelen praktijken, gezondheidszorginfrastructuur en verwijzingspatronen die uniek zijn voor het Valparaíso-San Antonio Health Service-netwerk. Externe onderzoekers kunnen de gegevens verkeerd interpreteren of misbruiken zonder de lokale gezondheidszorgdynamiek en culturele nuances te begrijpen.
Aangezien het DIAGEN-IA-platform een innovatief diagnostisch hulpmiddel is dat nog wordt geëvalueerd, kan het voortijdig delen van onderzoeksgegevens leiden tot een verkeerde voorstelling van zaken over de werkzaamheid of functionaliteit ervan. Het behouden van de controle zorgt voor een goede validatie en verspreiding van nauwkeurige bevindingen vóór een bredere analyse of toepassing door anderen.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .