Plattform zur Unterstützung der pädiatrischen neurogenetischen Diagnose (DIAGEN-IA)

Diese Studie zielt darauf ab, die diagnostische Unterstützungsplattform DIAGEN-IA zu evaluieren, die entwickelt wurde, um die Identifizierung genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen bei Kindern zu unterstützen. Das Hauptziel besteht darin, zu beurteilen, ob die Plattform den Anteil unangemessener Überweisungen an klinische Genetiker reduziert. Zu den sekundären Zielen gehören die Verbesserung der Vollständigkeit der ersten diagnostischen Bewertungen, die Verbesserung der Qualität von Überweisungsanfragen und die Bewertung der Benutzerzufriedenheit mit der Plattform.

Die Studie wird im Carlos Van Buren Hospital in Valparaíso durchgeführt, einem hochkomplexen Krankenhaus mit über 486.000 Patienten. Mithilfe eines prospektiven Vorher-Nachher-Designs ist die Studie in zwei Phasen unterteilt. In der ersten sechsmonatigen Phase werden Basisdaten zu Überweisungen, deren Angemessenheit und der Vollständigkeit der ersten diagnostischen Bewertungen gesammelt. Die Interobserver-Variabilität zwischen Genetikern wird ebenfalls analysiert. In der sechsmonatigen Interventionsphase werden medizinische Fachkräfte DIAGEN-IA während der Konsultationen verwenden und die gleichen Ergebnisse werden neu bewertet.

Zu den Teilnehmern zählen Gesundheitsdienstleister aus Primär- und Sekundärversorgungszentren, die pädiatrische Patienten betreuen und für die Überweisung der Fälle an klinische Genetiker verantwortlich sind. Teilnahmeberechtigte Teilnehmer müssen spanischsprachige Fachkräfte mit fortgeschrittenen Kenntnissen sein, die mit Kindern unter 18 Jahren arbeiten und an der Diagnose seltener Krankheiten beteiligt sind. Die Daten werden anonymisiert und es werden demografische Informationen wie Alter, Geschlecht, Fachgebiet, Praxisjahre und spezifische Ausbildung in Genetik oder Stoffwechselstörungen erfasst.

DIAGEN-IA ist eine Plattform, die gemeinsam mit Neuropädiatern und Genetikern entwickelt wurde und die Orphanet-Ontologien (ORDO, HPO und HOOM) integriert, um eine umfassende diagnostische Unterstützung zu gewährleisten. Die Anwendung verwendet ein Bayes'sches Netzwerkmodell, um Differenzialdiagnosen und geeignete Tests auf der Grundlage phänotypischer Merkmale zu empfehlen. Dieser KI-gesteuerte Ansatz ermöglicht eine interpretierbare Entscheidungsfindung und modelliert die mit der Diagnose seltener Krankheiten verbundene Unsicherheit. Die Plattform basiert auf einer Client-Server-Architektur und unterstützt die nahtlose Integration in klinische Arbeitsabläufe.

Zu den primären Ergebnissen gehört der Anteil der als unangemessen erachteten Überweisungen, der von klinischen Genetikern anhand einer 5-Punkte-Likert-Skala bewertet wurde. Sekundäre Ergebnisse konzentrieren sich auf die Empfehlungsqualität, bewertet anhand standardisierter Kriterien, und die Benutzerzufriedenheit, gemessen mit dem validierten CSQ-8-Fragebogen. Die Benutzerzufriedenheit wird während der Interventionsphase nach einem und sechs Monaten bewertet. Die Ergebnisse werden in Strategien zur Optimierung von Überweisungsprozessen und diagnostischer Genauigkeit in der pädiatrischen Versorgung einfließen.