Plateforme d'aide au diagnostic neurogénétique pédiatrique (DIAGEN-IA)
Plateforme d'aide au diagnostic pour l'identification des maladies neurologiques génétiques pédiatriques grâce à un système de recommandation basé sur l'apprentissage automatique
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude vise à évaluer la plateforme d'aide au diagnostic DIAGEN-IA, développée pour aider à l'identification des maladies neurologiques pédiatriques à base génétique. L'objectif principal est d'évaluer si la plateforme réduit la proportion de références inappropriées vers des généticiens cliniques. Les objectifs secondaires comprennent l'amélioration de l'exhaustivité des évaluations diagnostiques initiales, l'amélioration de la qualité des demandes de référence et l'évaluation de la satisfaction des utilisateurs à l'égard de la plateforme.
L'étude sera menée à l'hôpital Carlos Van Buren de Valparaíso, un hôpital de haute complexité desservant plus de 486 000 personnes. Utilisant une conception prospective avant et après, l’étude est divisée en deux phases. La phase initiale de 6 mois collectera des données de base sur les références, leur pertinence et l'exhaustivité des évaluations diagnostiques initiales. La variabilité interobservateur parmi les généticiens sera également analysée. Dans la phase d'intervention de 6 mois, les professionnels de santé utiliseront DIAGEN-IA lors des consultations, et les mêmes résultats seront réévalués.
Les participants comprennent des prestataires de soins de santé des centres de soins primaires et secondaires qui prennent en charge les patients pédiatriques et sont chargés de référer les cas aux généticiens cliniques. Les participants éligibles doivent être des professionnels hispanophones possédant des compétences avancées, travaillant avec des enfants de moins de 18 ans et impliqués dans le diagnostic de maladies rares. Les données seront anonymisées et des informations démographiques telles que l'âge, le sexe, la spécialité, les années de pratique et une formation spécifique en génétique ou en troubles métaboliques seront collectées.
DIAGEN-IA est une plateforme co-conçue avec la contribution de neuropédiatres et de généticiens, intégrant les ontologies Orphanet (ORDO, HPO et HOOM) pour assurer un support diagnostique complet. L'application utilise un modèle de réseau bayésien pour recommander des diagnostics différentiels et des tests appropriés basés sur les caractéristiques phénotypiques. Cette approche basée sur l’IA permet une prise de décision interprétable et modélise l’incertitude inhérente au diagnostic des maladies rares. La plateforme fonctionne sur une architecture client-serveur et prend en charge une intégration transparente dans les flux de travail cliniques.
Les principaux critères de jugement incluent la proportion de références jugées inappropriées, évaluées à l'aide d'une échelle de Likert à 5 points par des généticiens cliniciens. Les résultats secondaires se concentrent sur la qualité des références, évaluées par rapport à des critères standardisés et la satisfaction des utilisateurs, mesurée avec le questionnaire CSQ-8 validé. La satisfaction des utilisateurs sera évaluée à un et six mois pendant la phase d'intervention. Les résultats éclaireront les stratégies visant à optimiser les processus de référence et l’exactitude du diagnostic dans les soins pédiatriques.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Numéro de téléphone: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Carla Taramasco, PhD
- Numéro de téléphone: +56 32 284 5904
- E-mail: carla.taramasco@unab.cl
Lieux d'étude
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Valparaíso, Chili, 2341131
- Recrutement
- Hospital Carlos Van Buren
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Contact:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Numéro de téléphone: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'intégration :
- Neuropédiatres travaillant à l'hôpital Carlos Van Buren.
- Participants prodiguant des soins à des patients pédiatriques (moins de 18 ans).
- Les hispanophones natifs ou ceux possédant une maîtrise certifiée de l'espagnol de niveau C1 selon le Cadre européen commun de référence pour les langues.
- Professionnels chargés d’orienter les patients pédiatriques suspectés de maladies rares vers un généticien clinicien.
Critères d'exclusion :
- Refus de participer.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Application Web
L'intervention implique l'utilisation de la plateforme DIAGEN-IA, une application d'aide au diagnostic conçue pour aider à identifier les maladies neurologiques pédiatriques à base génétique. DIAGEN-IA utilise un modèle de réseau bayésien, intégrant des ontologies telles que ORDO, HPO et HOOM pour relier les caractéristiques phénotypiques saisies par les médecins aux diagnostics suggérés et aux tests recommandés. Les neurologues pédiatriques participants recevront une formation pour utiliser l'application pendant la phase d'intervention de 6 mois. La plateforme permet aux cliniciens de saisir des données cliniques et des résultats de tests complémentaires, générant ainsi une liste de diagnostics potentiels et de tests de diagnostic correspondants. Les résultats peuvent être exportés au format PDF pour être intégrés au dossier médical du patient. Tout au long de l'intervention, l'utilisation de la plateforme sera surveillée, y compris la fréquence de connexion, la durée d'utilisation et le nombre d'évaluations effectuées. |
L'intervention fait appel à la plateforme DIAGEN-IA, un outil d'aide au diagnostic conçu pour identifier les maladies neurologiques pédiatriques à base génétique.
En utilisant un modèle de réseau bayésien et en intégrant des ontologies telles que ORDO, HPO et HOOM, DIAGEN-IA relie les données phénotypiques saisies par les médecins aux diagnostics et tests suggérés.
Les neurologues pédiatriques seront formés à l'utilisation de la plateforme lors d'une intervention de 12 mois.
DIAGEN-IA permet aux cliniciens de saisir des données cliniques et diagnostiques, générant des diagnostics différentiels et des tests recommandés, avec des résultats exportables au format PDF pour être intégrés dans les dossiers médicaux.
L'utilisation de la plateforme sera suivie, y compris la fréquence de connexion, le temps passé et les évaluations effectuées.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Proportion de références inappropriées
Délai: 6 mois
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Le principal résultat de cette étude est la proportion de références jugées inappropriées par les généticiens cliniciens.
La pertinence est évaluée à l'aide d'une échelle de Likert à 5 points, où les références notées sur 1 ou 2 sont classées comme inappropriées.
Cette évaluation prend en compte toutes les demandes de référence reçues pendant la période d'étude, qu'une évaluation en personne ait eu lieu ou non.
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6 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Exhaustivité des évaluations diagnostiques initiales
Délai: 6 mois
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L'exhaustivité des évaluations de cette étude est évaluée à l'aide de l'échelle de Morera, adaptée aux objectifs de l'étude.
Cette échelle évalue si les éléments essentiels tels que les antécédents cliniques, les résultats des examens physiques, les tests diagnostiques pertinents et un diagnostic présomptif ou différentiel clair sont suffisamment détaillés pour justifier la référence.
Les références sont classées en quatre niveaux : Très mauvais (données minimales ou inexistantes), Mauvais (certaines données cliniques ou de tests mais insuffisantes pour une référence justifiée), Normal (données adéquates avec un jugement diagnostique de base) et Très bon (antécédents complets, examen et tests avec une justification diagnostique claire).
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6 mois
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Satisfaction des utilisateurs
Délai: 1 et 6 mois
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La satisfaction des utilisateurs sera évaluée à l'aide du Questionnaire de satisfaction client (CSQ-8), un outil validé largement utilisé dans les établissements de soins de santé.
Le CSQ-8 se compose de huit questions, chacune notée sur une échelle de Likert à 4 points, évaluant les perceptions des utilisateurs sur l'utilité, la qualité et l'impact du service fourni.
Les scores vont de 8 à 32, les scores les plus élevés indiquant une plus grande satisfaction.
Le questionnaire est conçu pour être auto-administré et a fait l’objet d’une validation linguistique approfondie, notamment en espagnol.
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1 et 6 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Autre subvention/numéro de financement: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Les données sont très contextuelles et reflètent les pratiques, les infrastructures de soins de santé et les modèles de référence uniques au réseau des services de santé de Valparaíso-San Antonio. Les chercheurs externes peuvent mal interpréter ou utiliser les données sans comprendre la dynamique locale des soins de santé et les nuances culturelles.
La plateforme DIAGEN-IA étant un outil de diagnostic innovant encore en cours d’évaluation, le partage prématuré des données de l’étude pourrait conduire à une fausse représentation de son efficacité ou de sa fonctionnalité. Conserver le contrôle garantit une validation et une diffusion appropriées de résultats précis avant une analyse ou une application plus large par d’autres.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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