Piattaforma di supporto per la diagnosi neurogenetica pediatrica (DIAGEN-IA)

Questo studio mira a valutare la piattaforma di supporto diagnostico DIAGEN-IA, sviluppata per facilitare l'identificazione delle malattie neurologiche pediatriche su base genetica. L'obiettivo primario è valutare se la piattaforma riduce la percentuale di rinvii inappropriati ai genetisti clinici. Gli obiettivi secondari includono il miglioramento della completezza delle valutazioni diagnostiche iniziali, il miglioramento della qualità delle richieste di riferimento e la valutazione della soddisfazione degli utenti con la piattaforma.

Lo studio sarà condotto presso l'ospedale Carlos Van Buren di Valparaíso, un ospedale ad alta complessità che serve oltre 486.000 persone. Utilizzando un disegno prospettico prima e dopo, lo studio è diviso in due fasi. La fase iniziale di 6 mesi raccoglierà i dati di base sui riferimenti, la loro adeguatezza e la completezza delle valutazioni diagnostiche iniziali. Verrà inoltre analizzata la variabilità interosservatore tra i genetisti. Nella fase di intervento di 6 mesi, gli operatori sanitari utilizzeranno DIAGEN-IA durante le consultazioni e gli stessi risultati verranno rivalutati.

Tra i partecipanti figurano operatori sanitari di centri di assistenza primaria e secondaria che gestiscono pazienti pediatrici e sono responsabili di indirizzare i casi ai genetisti clinici. I partecipanti idonei devono essere professionisti di lingua spagnola con competenze avanzate, che lavorano con bambini di età inferiore a 18 anni e coinvolti nella diagnosi di malattie rare. I dati saranno resi anonimi e verranno raccolte informazioni demografiche quali età, sesso, specialità, anni di pratica e formazione specifica in genetica o disturbi metabolici.

DIAGEN-IA è una piattaforma co-progettata con il contributo di neuropediatri e genetisti, che integra le ontologie di Orphanet (ORDO, HPO e HOOM) per garantire un supporto diagnostico completo. L'applicazione utilizza un modello di rete bayesiana per consigliare diagnosi differenziali e test appropriati in base alle caratteristiche fenotipiche. Questo approccio basato sull’intelligenza artificiale consente un processo decisionale interpretabile e modella l’incertezza inerente alla diagnosi delle malattie rare. La piattaforma funziona su un'architettura client-server e supporta l'integrazione perfetta nei flussi di lavoro clinici.

I risultati primari includono la percentuale di segnalazioni ritenute inappropriate, valutate utilizzando una scala Likert a 5 punti da genetisti clinici. I risultati secondari si concentrano sulla qualità del referral, valutata rispetto a criteri standardizzati, e sulla soddisfazione dell'utente, misurata con il questionario CSQ-8 convalidato. La soddisfazione dell'utente sarà valutata a uno e sei mesi durante la fase di intervento. I risultati forniranno informazioni sulle strategie per ottimizzare i processi di riferimento e l'accuratezza diagnostica nelle cure pediatriche.