Platforma pro podporu dětské neurogenetické diagnostiky (DIAGEN-IA)

Tato studie si klade za cíl vyhodnotit diagnostickou podpůrnou platformu DIAGEN-IA vyvinutou za účelem pomoci při identifikaci dětských neurologických onemocnění s genetickým podkladem. Primárním cílem je posoudit, zda platforma snižuje podíl nevhodných doporučení klinickým genetikům. Sekundární cíle zahrnují zlepšení úplnosti počátečních diagnostických hodnocení, zvýšení kvality žádostí o doporučení a hodnocení spokojenosti uživatelů s platformou.

Studie bude provedena v nemocnici Carlose Van Burena ve Valparaíso, což je vysoce komplexní nemocnice sloužící více než 486 000 jednotlivcům. Pomocí prospektivního návrhu před a po je studie rozdělena do dvou fází. Počáteční 6měsíční fáze bude shromažďovat základní údaje o doporučeních, jejich vhodnosti a úplnosti počátečních diagnostických hodnocení. Bude také analyzována variabilita mezi pozorovateli mezi genetiky. V 6měsíční intervenční fázi budou zdravotníci používat DIAGEN-IA během konzultací a stejné výsledky budou přehodnoceny.

Mezi účastníky patří poskytovatelé zdravotní péče z center primární a sekundární péče, kteří pečují o dětské pacienty a jsou zodpovědní za předávání případů klinickým genetikům. Způsobilými účastníky musí být španělsky mluvící profesionálové s pokročilými znalostmi, kteří pracují s dětmi mladšími 18 let a podílejí se na diagnostice vzácných onemocnění. Data budou anonymizována a budou shromažďovány demografické informace jako věk, pohlaví, specializace, roky praxe a specifické školení v oblasti genetiky nebo metabolických poruch.

DIAGEN-IA je platforma navržená ve spolupráci s přispěním neuropediatrů a genetiků, která integruje ontologie Orphanet (ORDO, HPO a HOOM) k zajištění komplexní diagnostické podpory. Aplikace využívá model Bayesovské sítě k doporučení diferenciálních diagnóz a vhodných testů na základě fenotypových charakteristik. Tento přístup řízený umělou inteligencí umožňuje interpretovatelné rozhodování a modeluje nejistotu, která je vlastní diagnostice vzácných onemocnění. Platforma funguje na architektuře klient-server a podporuje bezproblémovou integraci do klinických pracovních postupů.

Primární výsledky zahrnují podíl doporučení považovaných za nevhodné, hodnocený klinickými genetiky pomocí 5bodové Likertovy škály. Sekundární výsledky se zaměřují na kvalitu doporučení hodnocenou podle standardizovaných kritérií a spokojenost uživatelů, měřenou validovaným dotazníkem CSQ-8. Spokojenost uživatelů bude hodnocena po jednom a šesti měsících během fáze intervence. Výsledky budou informovat o strategiích pro optimalizaci procesů doporučení a diagnostické přesnosti v pediatrické péči.