Pædiatrisk neurogenetisk diagnosestøtteplatform (DIAGEN-IA)

Denne undersøgelse har til formål at evaluere den diagnostiske støtteplatform DIAGEN-IA, udviklet til at hjælpe med identifikation af pædiatriske neurologiske sygdomme med et genetisk grundlag. Det primære formål er at vurdere, om platformen reducerer andelen af ​​uhensigtsmæssige henvisninger til kliniske genetikere. Sekundære mål inkluderer at forbedre fuldstændigheden af ​​indledende diagnostiske evalueringer, forbedre kvaliteten af ​​henvisningsanmodninger og evaluere brugernes tilfredshed med platformen.

Undersøgelsen vil blive udført på Carlos Van Buren Hospital i Valparaíso, et hospital med høj kompleksitet, der betjener over 486.000 personer. Ved hjælp af et prospektivt før-og-efter design er undersøgelsen opdelt i to faser. Den indledende 6-måneders fase vil indsamle basisdata om henvisninger, deres hensigtsmæssighed og fuldstændigheden af ​​indledende diagnostiske evalueringer. Interobservatørvariabilitet blandt genetikere vil også blive analyseret. I den 6-måneders interventionsfase vil sundhedspersonale bruge DIAGEN-IA under konsultationer, og de samme resultater vil blive revurderet.

Deltagerne omfatter sundhedsudbydere fra primære og sekundære plejecentre, som håndterer pædiatriske patienter og er ansvarlige for at henvise sager til kliniske genetikere. Kvalificerede deltagere skal være spansktalende fagfolk med avancerede færdigheder, der arbejder med børn under 18 år og involveret i diagnosticering af sjældne sygdomme. Data vil blive anonymiseret, og demografiske oplysninger såsom alder, køn, speciale, mange års praksis og specifik træning i genetik eller metaboliske lidelser vil blive indsamlet.

DIAGEN-IA er en platform co-designet med input fra neuropædagoger og genetikere, der integrerer Orphanet-ontologierne (ORDO, HPO og HOOM) for at sikre omfattende diagnostisk støtte. Applikationen anvender en Bayesiansk netværksmodel til at anbefale differentialdiagnoser og passende test baseret på fænotypiske karakteristika. Denne AI-drevne tilgang muliggør fortolkelig beslutningstagning og modellerer usikkerhed iboende i sjældne sygdommes diagnose. Platformen fungerer på en klient-server-arkitektur og understøtter problemfri integration i kliniske arbejdsgange.

Primære resultater omfatter andelen af ​​henvisninger, der anses for upassende, vurderet ved hjælp af en 5-punkts Likert-skala af kliniske genetikere. Sekundære resultater fokuserer på henvisningskvalitet, evalueret ud fra standardiserede kriterier, og brugertilfredshed, målt med det validerede CSQ-8 spørgeskema. Brugertilfredsheden vil blive vurderet efter en og seks måneder i interventionsfasen. Resultaterne vil informere om strategier til at optimere henvisningsprocesser og diagnostisk nøjagtighed i pædiatrisk pleje.