소아 신경유전학적 진단 지원 플랫폼 (DIAGEN-IA)
머신러닝 기반 추천 시스템을 통한 소아 유전성 신경질환 식별을 위한 진단 지원 플랫폼
연구 개요
상세 설명
본 연구의 목표는 유전적 기반을 바탕으로 소아 신경 질환을 식별하는 데 도움을 주기 위해 개발된 DIAGEN-IA 진단 지원 플랫폼을 평가하는 것입니다. 주요 목표는 플랫폼이 임상 유전학자에게 부적절한 의뢰의 비율을 줄이는지 여부를 평가하는 것입니다. 이차 목표에는 초기 진단 평가의 완성도 향상, 추천 요청 품질 향상, 플랫폼에 대한 사용자 만족도 평가가 포함됩니다.
이 연구는 486,000명 이상의 개인을 대상으로 하는 고도로 복잡한 병원인 발파라이소(Valparaíso)의 Carlos Van Buren 병원에서 수행될 예정입니다. 전향적 전후 설계를 사용하여 연구는 두 단계로 나뉩니다. 초기 6개월 단계에서는 추천, 적절성 및 초기 진단 평가의 완전성에 대한 기준 데이터를 수집합니다. 유전학자 간의 관찰자 간 변동성도 분석됩니다. 6개월 개입 단계에서 의료 전문가는 상담 중에 DIAGEN-IA를 사용하고 동일한 결과를 재평가하게 됩니다.
참가자에는 소아 환자를 관리하고 임상 유전학자에게 사례를 의뢰하는 일차 및 이차 진료 센터의 의료 서비스 제공자가 포함됩니다. 자격을 갖춘 참가자는 18세 미만의 어린이를 대상으로 일하며 희귀 질환 진단에 참여하는 고급 숙련도를 갖춘 스페인어를 구사하는 전문가여야 합니다. 데이터는 익명화되며 연령, 성별, 전문분야, 경력, 유전학 또는 대사 장애에 대한 특정 훈련 등 인구통계학적 정보가 수집됩니다.
DIAGEN-IA는 신경소아과 의사와 유전학자의 의견을 바탕으로 공동 설계된 플랫폼으로 Orphanet 온톨로지(ORDO, HPO 및 HOOM)를 통합하여 포괄적인 진단 지원을 보장합니다. 이 애플리케이션은 베이지안 네트워크 모델을 사용하여 표현형 특성을 기반으로 감별 진단과 적절한 테스트를 권장합니다. 이러한 AI 기반 접근 방식은 해석 가능한 의사 결정을 가능하게 하고 희귀 질환 진단에 내재된 불확실성을 모델링합니다. 이 플랫폼은 클라이언트-서버 아키텍처에서 작동하며 임상 워크플로우에 대한 원활한 통합을 지원합니다.
주요 결과에는 임상 유전학자가 5점 리커트 척도를 사용하여 평가한 부적절하다고 간주되는 의뢰의 비율이 포함됩니다. 2차 결과는 표준화된 기준에 따라 평가된 추천 품질과 검증된 CSQ-8 설문지로 측정된 사용자 만족도에 중점을 둡니다. 사용자 만족도는 개입 단계 중 1개월과 6개월에 평가됩니다. 결과는 소아 진료의 의뢰 과정과 진단 정확성을 최적화하기 위한 전략을 알려줄 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- 전화번호: +56 32 2364000
- 이메일: nnakousi@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Carla Taramasco, PhD
- 전화번호: +56 32 284 5904
- 이메일: carla.taramasco@unab.cl
연구 장소
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Valparaíso, 칠레, 2341131
- 모병
- Hospital Carlos Van Buren
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연락하다:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- 전화번호: +56 32 2364000
- 이메일: nnakousi@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- Carlos Van Buren 병원에서 근무하는 신경소아과 의사.
- 소아 환자(18세 미만)에게 진료를 제공하는 참가자입니다.
- 스페인어를 모국어로 사용하는 사람 또는 유럽 공통 언어 참조 프레임워크에 따라 인증된 C1 수준 스페인어 능력을 갖춘 사람입니다.
- 희귀 질환이 의심되는 소아 환자를 임상 유전학자에게 의뢰하는 업무를 담당하는 전문가입니다.
제외 기준:
- 참여를 거부합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 웹 기반 애플리케이션
이 개입에는 유전적 기반을 바탕으로 소아 신경 질환을 식별하는 데 도움을 주기 위해 설계된 진단 지원 애플리케이션인 DIAGEN-IA 플랫폼의 사용이 포함됩니다. DIAGEN-IA는 베이지안 네트워크 모델을 사용하여 ORDO, HPO 및 HOOM과 같은 온톨로지를 통합하여 의사가 입력한 표현형 특성을 제안 진단 및 권장 테스트와 연결합니다. 참여하는 소아 신경과 전문의는 6개월 개입 단계 동안 애플리케이션 사용에 대한 교육을 받게 됩니다. 이 플랫폼을 통해 임상의는 임상 데이터와 보완적인 테스트 결과를 입력하여 잠재적인 진단 목록과 해당 진단 테스트를 생성할 수 있습니다. 결과는 환자의 의료 기록에 통합하기 위해 PDF 형식으로 내보낼 수 있습니다. 개입 전반에 걸쳐 로그인 빈도, 사용 기간 및 수행된 평가 횟수를 포함하여 플랫폼 사용이 모니터링됩니다. |
이 개입에는 유전적 기반을 바탕으로 소아 신경 질환을 식별하도록 설계된 진단 지원 도구인 DIAGEN-IA 플랫폼이 포함됩니다.
베이지안 네트워크 모델을 사용하고 ORDO, HPO, HOOM 등의 온톨로지를 통합한 DIAGEN-IA는 의사가 입력한 표현형 데이터를 제안된 진단 및 테스트에 연결합니다.
소아 신경과 전문의는 12개월간 개입하는 동안 플랫폼을 사용하도록 교육을 받게 됩니다.
DIAGEN-IA를 사용하면 임상의는 임상 및 진단 데이터를 입력하여 감별 진단 및 권장 테스트를 생성할 수 있으며 결과를 의료 기록에 통합하기 위해 PDF로 내보낼 수 있습니다.
로그인 빈도, 소요 시간, 수행된 평가를 포함하여 플랫폼 사용량이 추적됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부적절한 추천 비율
기간: 6개월
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이 연구의 주요 결과는 임상 유전학자가 부적절하다고 간주하는 의뢰의 비율입니다.
적절성은 5점 리커트 척도를 사용하여 평가되며 추천 점수가 1 또는 2인 추천은 부적절하다고 분류됩니다.
이 평가에서는 직접 평가가 이루어졌는지 여부에 관계없이 연구 기간 동안 접수된 모든 추천 요청을 고려합니다.
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6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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초기 진단 평가의 완전성
기간: 6개월
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본 연구의 평가 완전성은 연구 목적에 맞게 조정된 모레라 척도를 사용하여 평가됩니다.
이 척도는 임상 병력, 신체 검사 결과, 관련 진단 테스트, 명확한 추정 또는 감별 진단과 같은 필수 구성 요소가 의뢰를 정당화할 만큼 충분히 상세한지 여부를 평가합니다.
추천은 매우 나쁨(최소 또는 관련 데이터 없음), 나쁨(일부 임상 또는 테스트 데이터이지만 정당한 추천에는 불충분), 보통(기본 진단 판단에 적합한 데이터), 매우 좋음(포괄적인 병력, 명확한 진단적 근거가 있는 검사 및 테스트).
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6개월
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사용자 만족도
기간: 1개월과 6개월
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사용자 만족도는 의료 환경에서 널리 사용되는 검증된 도구인 고객 만족도 설문지(CSQ-8)를 사용하여 평가됩니다.
CSQ-8은 제공된 서비스의 유용성, 품질 및 영향에 대한 사용자의 인식을 평가하는 8개의 질문으로 구성되며 각 질문은 4점 Likert 척도로 채점됩니다.
점수 범위는 8~32점이며, 점수가 높을수록 만족도가 높은 것을 의미합니다.
설문지는 자가 작성이 가능하도록 설계되었으며 스페인어를 포함해 광범위한 언어 검증을 거쳤습니다.
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1개월과 6개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (기타 보조금/기금 번호: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
데이터는 Valparaíso-San Antonio Health Service 네트워크 고유의 관행, 의료 인프라 및 추천 패턴을 반영하여 매우 맥락적입니다. 외부 연구자는 현지 의료 역학과 문화적 차이를 이해하지 못한 채 데이터를 잘못 해석하거나 오용할 수 있습니다.
DIAGEN-IA 플랫폼은 아직 평가 중인 혁신적인 진단 도구이므로, 연구 데이터를 조기에 공유하면 그 효능이나 기능이 잘못 전달될 수 있습니다. 통제력을 유지하면 다른 사람이 더 광범위하게 분석하거나 적용하기 전에 정확한 결과를 적절하게 검증하고 전파할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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