Lasten neurogeneettisen diagnoosin tukialusta (DIAGEN-IA)
Diagnostinen tukialusta lasten geneettisten neurologisten sairauksien tunnistamiseen koneoppimiseen perustuvan suositusjärjestelmän avulla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida DIAGEN-IA-diagnostiikan tukialustaa, joka on kehitetty auttamaan lasten geneettisten neurologisten sairauksien tunnistamisessa. Ensisijaisena tavoitteena on arvioida, vähentääkö alusta epäasianmukaisten lähetteiden osuutta kliinisille geneetikeille. Toissijaisia tavoitteita ovat alustavien diagnostisten arviointien täydellisyyden parantaminen, viittauspyyntöjen laadun parantaminen ja käyttäjien tyytyväisyyden arviointi alustaan.
Tutkimus suoritetaan Carlos Van Burenin sairaalassa Valparaísossa, erittäin monimutkaisessa sairaalassa, joka palvelee yli 486 000 henkilöä. Prospektiivisen ennen ja jälkeen -suunnitelman avulla tutkimus on jaettu kahteen vaiheeseen. Ensimmäisessä 6 kuukauden vaiheessa kerätään perustiedot lähetyksistä, niiden asianmukaisuudesta ja alustavien diagnostisten arviointien täydellisyydestä. Myös geneettikkojen välistä vaihtelua analysoidaan. Kuuden kuukauden interventiovaiheessa terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät DIAGEN-IA:ta konsultaatioissa, ja samat tulokset arvioidaan uudelleen.
Osallistujia on terveydenhuollon tarjoajia perus- ja toisen asteen terveydenhuollon keskuksista, jotka hoitavat lapsipotilaita ja ovat vastuussa tapausten ohjaamisesta kliinisille geneetikoille. Tukikelpoisten osallistujien tulee olla espanjankielisiä ammattilaisia, joilla on edistynyt taito, jotka työskentelevät alle 18-vuotiaiden lasten kanssa ja osallistuvat harvinaisten sairauksien diagnosointiin. Tiedot anonymisoidaan, ja kerätään demografisia tietoja, kuten ikä, sukupuoli, erikoisala, harjoitteluvuodet ja genetiikan tai aineenvaihduntahäiriöiden erityiskoulutus.
DIAGEN-IA on alusta, joka on suunniteltu yhdessä neuropediatrien ja geneetikkojen kanssa ja joka yhdistää Orphanet-ontologiat (ORDO, HPO ja HOOM) kattavan diagnostisen tuen varmistamiseksi. Sovellus käyttää Bayesin verkkomallia suosittelemaan erotusdiagnooseja ja sopivia testejä fenotyyppisten ominaisuuksien perusteella. Tämä tekoälyyn perustuva lähestymistapa mahdollistaa tulkittavan päätöksenteon ja mallintaa harvinaisten sairauksien diagnosointiin liittyvää epävarmuutta. Alusta toimii asiakas-palvelin-arkkitehtuurilla ja tukee saumatonta integrointia kliinisiin työnkulkuihin.
Ensisijaisiin tuloksiin sisältyy sopimattomiksi katsottujen lähetteiden osuus, jonka kliiniset geneetikko ovat arvioineet 5-pisteen Likert-asteikolla. Toissijaiset tulokset keskittyvät lähetteen laatuun, joka on arvioitu standardoitujen kriteerien perusteella, ja käyttäjien tyytyväisyyteen, mitattuna validoidulla CSQ-8-kyselylomakkeella. Käyttäjien tyytyväisyys arvioidaan yhden ja kuuden kuukauden iässä interventiovaiheen aikana. Tulokset kertovat strategioista, joilla optimoidaan läheteprosessit ja diagnostinen tarkkuus lastenhoidossa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Puhelinnumero: +56 32 2364000
- Sähköposti: nnakousi@gmail.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Carla Taramasco, PhD
- Puhelinnumero: +56 32 284 5904
- Sähköposti: carla.taramasco@unab.cl
Opiskelupaikat
-
-
-
Valparaíso, Chile, 2341131
- Rekrytointi
- Hospital Carlos Van Buren
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Puhelinnumero: +56 32 2364000
- Sähköposti: nnakousi@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Carlos Van Burenin sairaalassa työskentelevät neuropediatrit.
- Osallistujat, jotka huolehtivat lapsipotilaista (alle 18-vuotiaat).
- Espanjan äidinkielenään puhuvat tai ne, joilla on sertifioitu C1-tason espanjan taito yhteisen eurooppalaisen kielten viitekehyksen mukaisesti.
- Ammattilaiset, jotka vastaavat harvinaisia sairauksia epäiltyjen lapsipotilaiden ohjaamisesta kliinisen geneetin puoleen.
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Web-pohjainen sovellus
Interventiossa käytetään DIAGEN-IA-alustaa, diagnostista tukisovellusta, joka on suunniteltu auttamaan lasten geneettisten neurologisten sairauksien tunnistamisessa. DIAGEN-IA käyttää Bayesin verkkomallia, joka integroi ontologioita, kuten ORDO, HPO ja HOOM, yhdistämään lääkäreiden syöttämät fenotyyppiset ominaisuudet ehdotettuihin diagnooseihin ja suositeltuihin testeihin. Osallistuvat lastenneurologit saavat koulutusta sovelluksen käyttöön kuuden kuukauden interventiovaiheen aikana. Alustan avulla kliinikot voivat syöttää kliinisiä tietoja ja täydentäviä testituloksia luoden luettelon mahdollisista diagnooseista ja vastaavista diagnostisista testeistä. Tulokset voidaan viedä PDF-muodossa integroitaviksi potilaan sairauskertomukseen. Koko toimenpiteen ajan seurataan alustan käyttöä, mukaan lukien sisäänkirjautumistiheyttä, käytön kestoa ja suoritettujen arviointien määrää. |
Interventio sisältää DIAGEN-IA-alustan, diagnostisen tukityökalun, joka on suunniteltu tunnistamaan geneettisesti perustuvia lasten neurologisia sairauksia.
Käyttämällä Bayesin verkkomallia ja integroimalla ontologioita, kuten ORDO, HPO ja HOOM, DIAGEN-IA yhdistää lääkäreiden syöttämät fenotyyppitiedot ehdotettuihin diagnooseihin ja testeihin.
Pediatriset neurologit koulutetaan käyttämään alustaa 12 kuukauden toimenpiteen aikana.
DIAGEN-IA antaa kliinikoille mahdollisuuden syöttää kliinisiä ja diagnostisia tietoja, luoda erotusdiagnooseja ja suositeltuja testejä. Tulokset voidaan viedä PDF-muodossa potilastietoihin integroitaviksi.
Alustan käyttöä seurataan, mukaan lukien kirjautumistiheys, käytetty aika ja suoritetut arvioinnit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sopimattomien viittausten osuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Tämän tutkimuksen ensisijainen tulos on kliinisten geneetikkojen sopimattomina pitämien lähetteiden osuus.
Asianmukaisuutta arvioidaan 5-pisteen Likert-asteikolla, jossa 1- tai 2-pisteiset suositukset luokitellaan sopimattomiksi.
Tässä arvioinnissa huomioidaan kaikki tutkimusjakson aikana saadut lähetepyynnöt riippumatta siitä, onko henkilökohtainen arviointi tehty.
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alustavien diagnostisten arviointien täydellisyys
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Arviointien täydellisyyttä tässä tutkimuksessa arvioidaan Moreran asteikolla, joka on mukautettu tutkimuksen tavoitteisiin.
Tämä asteikko arvioi, ovatko olennaiset osatekijät, kuten kliininen historia, fyysisten tutkimusten löydökset, asiaankuuluvat diagnostiset testit ja selkeä oletettu tai erotusdiagnoosi, riittävän yksityiskohtaisia lähetteen perustelemiseksi.
Lähetteet luokitellaan neljään tasoon: Erittäin huono (vähän tai ei lainkaan relevanttia tietoa), Huono (jotkut kliiniset tai testitiedot, mutta eivät riitä perustellulle lähetteelle), Normaali (riittävä tieto diagnostisen perusarvioinnin kanssa) ja Erittäin hyvä (kattava historia, tutkimus ja testit, joilla on selkeä diagnostinen perustelu).
|
6 kuukautta
|
|
Käyttäjätyytyväisyys
Aikaikkuna: 1 ja 6 kuukautta
|
Käyttäjien tyytyväisyys arvioidaan käyttämällä Client Satisfaction Questionnaire (CSQ-8), validoitu työkalu, jota käytetään laajalti terveydenhuollossa.
CSQ-8 koostuu kahdeksasta kysymyksestä, joista jokainen pisteytetään 4-pisteen Likert-asteikolla. Ne arvioivat käyttäjien käsityksiä tarjotun palvelun hyödyllisyydestä, laadusta ja vaikutuksista.
Pisteet vaihtelevat 8–32, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa tyytyväisyyttä.
Kyselylomake on suunniteltu itse täytettäväksi, ja se on läpikäynyt laajan kielellisen validoinnin, myös espanjaksi.
|
1 ja 6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot ovat erittäin kontekstuaalisia ja heijastavat Valparaíso-San Antonio Health Service -verkoston ainutlaatuisia käytäntöjä, terveydenhuollon infrastruktuuria ja lähetysmalleja. Ulkopuoliset tutkijat voivat tulkita väärin tai käyttää tietoja väärin ymmärtämättä paikallista terveydenhuollon dynamiikkaa ja kulttuurisia vivahteita.
Koska DIAGEN-IA-alusta on innovatiivinen diagnostinen työkalu, jota ollaan vielä arvioimassa, tutkimustietojen ennenaikainen jakaminen voi johtaa vääriin käsityksiin sen tehosta tai toimivuudesta. Valvonnan säilyttäminen varmistaa tarkkojen havaintojen asianmukaisen validoinnin ja levittämisen ennen laajempaa analysointia tai muiden suorittamaa soveltamista.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .