Plataforma de apoyo al diagnóstico neurogenético pediátrico (DIAGEN-IA)
Plataforma de soporte diagnóstico para la identificación de enfermedades neurológicas genéticas pediátricas mediante un sistema de recomendación basado en aprendizaje automático
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio tiene como objetivo evaluar la plataforma de apoyo al diagnóstico DIAGEN-IA, desarrollada para ayudar en la identificación de enfermedades neurológicas pediátricas con base genética. El objetivo principal es evaluar si la plataforma reduce la proporción de derivaciones inapropiadas a genetistas clínicos. Los objetivos secundarios incluyen mejorar la integridad de las evaluaciones de diagnóstico iniciales, mejorar la calidad de las solicitudes de derivación y evaluar la satisfacción del usuario con la plataforma.
El estudio se llevará a cabo en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, un hospital de alta complejidad que atiende a más de 486.000 personas. Utilizando un diseño prospectivo de antes y después, el estudio se divide en dos fases. La fase inicial de 6 meses recopilará datos de referencia sobre las derivaciones, su idoneidad y la integridad de las evaluaciones de diagnóstico iniciales. También se analizará la variabilidad interobservador entre genetistas. En la fase de intervención de 6 meses, los profesionales sanitarios utilizarán DIAGEN-IA durante las consultas y se reevaluarán los mismos resultados.
Los participantes incluyen proveedores de atención médica de centros de atención primaria y secundaria que atienden a pacientes pediátricos y son responsables de derivar los casos a los genetistas clínicos. Los participantes elegibles deben ser profesionales de habla hispana con dominio avanzado, que trabajen con niños menores de 18 años y estén involucrados en el diagnóstico de enfermedades raras. Los datos serán anonimizados y se recopilará información demográfica como edad, sexo, especialidad, años de práctica y formación específica en genética o trastornos metabólicos.
DIAGEN-IA es una plataforma codiseñada con aportaciones de neuropediatras y genetistas, que integra las ontologías de Orphanet (ORDO, HPO y HOOM) para garantizar un soporte diagnóstico integral. La aplicación emplea un modelo de red bayesiano para recomendar diagnósticos diferenciales y pruebas apropiadas basadas en características fenotípicas. Este enfoque impulsado por la IA permite una toma de decisiones interpretable y modela la incertidumbre inherente al diagnóstico de enfermedades raras. La plataforma opera en una arquitectura cliente-servidor y admite una integración perfecta en los flujos de trabajo clínicos.
Los resultados primarios incluyen la proporción de derivaciones consideradas inapropiadas, evaluadas mediante una escala Likert de 5 puntos realizada por genetistas clínicos. Los resultados secundarios se centran en la calidad de las derivaciones, evaluada según criterios estandarizados, y la satisfacción del usuario, medida con el cuestionario CSQ-8 validado. La satisfacción del usuario se evaluará al mes y a los seis meses durante la fase de intervención. Los resultados informarán estrategias para optimizar los procesos de derivación y la precisión diagnóstica en la atención pediátrica.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Número de teléfono: +56 32 2364000
- Correo electrónico: nnakousi@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Carla Taramasco, PhD
- Número de teléfono: +56 32 284 5904
- Correo electrónico: carla.taramasco@unab.cl
Ubicaciones de estudio
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Valparaíso, Chile, 2341131
- Reclutamiento
- Hospital Carlos Van Buren
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Contacto:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Número de teléfono: +56 32 2364000
- Correo electrónico: nnakousi@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Neuropediatras que laboran en el Hospital Carlos Van Buren.
- Participantes que brindan atención a pacientes pediátricos (menores de 18 años).
- Hablantes nativos de español o con dominio certificado de español de nivel C1 según el Marco Común Europeo de Referencia para las Lenguas.
- Profesionales responsables de derivar pacientes pediátricos con sospecha de enfermedades raras a un genetista clínico.
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Aplicación basada en web
La intervención implica el uso de la plataforma DIAGEN-IA, una aplicación de apoyo al diagnóstico diseñada para ayudar en la identificación de enfermedades neurológicas pediátricas con base genética. DIAGEN-IA emplea un modelo de red bayesiano, integrando ontologías como ORDO, HPO y HOOM para vincular las características fenotípicas ingresadas por los médicos con los diagnósticos sugeridos y las pruebas recomendadas. Los neurólogos pediátricos participantes recibirán capacitación para utilizar la aplicación durante la fase de intervención de 6 meses. La plataforma permite a los médicos ingresar datos clínicos y resultados de pruebas complementarias, generando una lista de diagnósticos potenciales y las pruebas de diagnóstico correspondientes. Los resultados se pueden exportar en formato PDF para integrarlos en el historial médico del paciente. A lo largo de la intervención, se monitoreará el uso de la plataforma, incluida la frecuencia de inicio de sesión, la duración del uso y la cantidad de evaluaciones realizadas. |
La intervención involucra la plataforma DIAGEN-IA, una herramienta de apoyo al diagnóstico diseñada para identificar enfermedades neurológicas pediátricas con base genética.
Utilizando un modelo de red bayesiano e integrando ontologías como ORDO, HPO y HOOM, DIAGEN-IA vincula los datos fenotípicos ingresados por los médicos con los diagnósticos y pruebas sugeridos.
Se capacitará a los neurólogos pediátricos para utilizar la plataforma durante una intervención de 12 meses.
DIAGEN-IA permite a los médicos ingresar datos clínicos y de diagnóstico, generando diagnósticos diferenciales y pruebas recomendadas, con resultados exportables en PDF para su integración en registros médicos.
Se realizará un seguimiento del uso de la plataforma, incluida la frecuencia de inicio de sesión, el tiempo invertido y las evaluaciones realizadas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proporción de referencias inapropiadas
Periodo de tiempo: 6 meses
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El resultado principal de este estudio es la proporción de derivaciones consideradas inapropiadas por los genetistas clínicos.
La idoneidad se evalúa mediante una escala Likert de 5 puntos, donde las derivaciones con una puntuación de 1 o 2 se clasifican como inapropiadas.
Esta evaluación considera todas las solicitudes de derivación recibidas durante el período del estudio, independientemente de si se realizó una evaluación en persona.
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Integridad de las evaluaciones diagnósticas iniciales
Periodo de tiempo: 6 meses
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La integridad de las evaluaciones en este estudio se evalúa utilizando la escala de Morera, adaptada a los objetivos del estudio.
Esta escala evalúa si componentes esenciales como la historia clínica, los hallazgos de la exploración física, las pruebas diagnósticas relevantes y un diagnóstico presuntivo o diferencial claro están suficientemente detallados para justificar la derivación.
Las derivaciones se clasifican en cuatro niveles: Muy mala (datos mínimos o nulos), Deficiente (algunos datos clínicos o de pruebas pero insuficientes para una derivación justificada), Normal (datos adecuados con un criterio diagnóstico básico) y Muy buena (historial completo, exploración y pruebas con una clara justificación diagnóstica).
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6 meses
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Satisfacción del usuario
Periodo de tiempo: 1 y 6 meses
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La satisfacción del usuario se evaluará mediante el Cuestionario de satisfacción del cliente (CSQ-8), una herramienta validada ampliamente utilizada en entornos sanitarios.
El CSQ-8 consta de ocho preguntas, cada una puntuada en una escala Likert de 4 puntos, que evalúa las percepciones de los usuarios sobre la utilidad, la calidad y el impacto del servicio prestado.
Las puntuaciones oscilan entre 8 y 32, y las puntuaciones más altas indican una mayor satisfacción.
El cuestionario está diseñado para ser autoadministrado y ha sido sometido a una extensa validación lingüística, incluido el español.
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1 y 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Otro número de subvención/financiamiento: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Los datos son altamente contextuales y reflejan prácticas, infraestructura de atención médica y patrones de derivación exclusivos de la red del Servicio de Salud Valparaíso-San Antonio. Los investigadores externos pueden malinterpretar o hacer un mal uso de los datos sin comprender la dinámica de la atención sanitaria local y los matices culturales.
Dado que la plataforma DIAGEN-IA es una herramienta de diagnóstico innovadora aún en evaluación, el intercambio prematuro de los datos del estudio podría dar lugar a una tergiversación de su eficacia o funcionalidad. Mantener el control garantiza la validación y difusión adecuadas de hallazgos precisos antes de un análisis o aplicación más amplios por parte de otros.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .