Platforma wsparcia diagnostyki neurogenetycznej dzieci (DIAGEN-IA)

Celem tego badania jest ocena platformy wsparcia diagnostycznego DIAGEN-IA, opracowanej w celu pomocy w identyfikacji chorób neurologicznych u dzieci o podłożu genetycznym. Głównym celem jest ocena, czy platforma zmniejsza odsetek niewłaściwych skierowań do genetyków klinicznych. Cele drugorzędne obejmują poprawę kompletności wstępnych ocen diagnostycznych, poprawę jakości próśb o skierowanie oraz ocenę zadowolenia użytkowników z platformy.

Badanie zostanie przeprowadzone w szpitalu Carlos Van Buren w Valparaíso – szpitalu o wysokim stopniu złożoności, obsługującym ponad 486 000 pacjentów. Stosując prospektywny projekt „przed i po”, badanie podzielono na dwie fazy. W początkowej fazie 6-miesięcznej zebrane zostaną podstawowe dane dotyczące skierowań, ich stosowności i kompletności wstępnych ocen diagnostycznych. Przeanalizowana zostanie również zmienność między obserwatorami wśród genetyków. W 6-miesięcznej fazie interwencji pracownicy służby zdrowia będą stosować DIAGEN-IA podczas konsultacji, a te same wyniki zostaną ponownie ocenione.

Uczestnikami są pracownicy służby zdrowia z ośrodków podstawowej i specjalistycznej opieki zdrowotnej, którzy opiekują się pacjentami pediatrycznymi i są odpowiedzialni za kierowanie przypadków do genetyków klinicznych. Kwalifikującymi się uczestnikami muszą być hiszpańskojęzyczni specjaliści, posiadający zaawansowaną biegłość, pracujący z dziećmi poniżej 18 roku życia i zajmujący się diagnozowaniem rzadkich chorób. Dane zostaną zanonimizowane i zebrane zostaną informacje demograficzne, takie jak wiek, płeć, specjalizacja, lata praktyki oraz specjalistyczne przeszkolenie w zakresie genetyki lub zaburzeń metabolicznych.

DIAGEN-IA to platforma zaprojektowana wspólnie przy udziale neuropediatrów i genetyków, integrująca ontologie Orphanetu (ORDO, HPO i HOOM) w celu zapewnienia wszechstronnego wsparcia diagnostycznego. Aplikacja wykorzystuje model sieci Bayesa, aby rekomendować diagnostykę różnicową i odpowiednie badania w oparciu o cechy fenotypowe. To podejście oparte na sztucznej inteligencji umożliwia podejmowanie decyzji z możliwością interpretacji i modeluje niepewność nieodłącznie związaną z diagnostyką chorób rzadkich. Platforma działa w architekturze klient-serwer i umożliwia bezproblemową integrację z procesami klinicznymi.

Podstawowe wyniki obejmują odsetek skierowań uznanych za niewłaściwe, oceniany przez genetyków klinicznych za pomocą 5-punktowej skali Likerta. Drugorzędne wyniki skupiają się na jakości skierowań ocenianej według standardowych kryteriów i zadowoleniu użytkowników mierzonym za pomocą zwalidowanego kwestionariusza CSQ-8. Zadowolenie użytkownika zostanie ocenione po jednym i sześciu miesiącach w fazie interwencji. Wyniki pozwolą na opracowanie strategii optymalizacji procesów skierowań i dokładności diagnostycznej w opiece pediatrycznej.