Plataforma de Apoio ao Diagnóstico Neurogenético Pediátrico (DIAGEN-IA)
Plataforma de apoio diagnóstico para identificação de doenças neurológicas genéticas pediátricas por meio de sistema de recomendação baseado em aprendizado de máquina
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo tem como objetivo avaliar a plataforma de apoio diagnóstico DIAGEN-IA, desenvolvida para auxiliar na identificação de doenças neurológicas pediátricas de base genética. O objetivo principal é avaliar se a plataforma reduz a proporção de encaminhamentos inadequados para geneticistas clínicos. Os objetivos secundários incluem melhorar a integridade das avaliações diagnósticas iniciais, melhorar a qualidade das solicitações de encaminhamento e avaliar a satisfação do usuário com a plataforma.
O estudo será realizado no Hospital Carlos Van Buren, em Valparaíso, um hospital de alta complexidade que atende mais de 486 mil pessoas. Usando um desenho prospectivo antes e depois, o estudo é dividido em duas fases. A fase inicial de 6 meses coletará dados básicos sobre encaminhamentos, sua adequação e a integridade das avaliações diagnósticas iniciais. A variabilidade interobservador entre geneticistas também será analisada. Na fase de intervenção de 6 meses, os profissionais de saúde utilizarão o DIAGEN-IA durante as consultas e os mesmos resultados serão reavaliados.
Os participantes incluem profissionais de saúde de centros de atenção primária e secundária que atendem pacientes pediátricos e são responsáveis pelo encaminhamento dos casos aos geneticistas clínicos. Os participantes elegíveis devem ser profissionais de língua espanhola com proficiência avançada, que trabalhem com crianças menores de 18 anos e estejam envolvidos no diagnóstico de doenças raras. Os dados serão anonimizados e serão coletadas informações demográficas como idade, sexo, especialidade, anos de prática e formação específica em genética ou distúrbios metabólicos.
DIAGEN-IA é uma plataforma co-projetada com contribuições de neuropediatras e geneticistas, integrando as ontologias Orphanet (ORDO, HPO e HOOM) para garantir suporte diagnóstico abrangente. A aplicação emprega um modelo de rede bayesiana para recomendar diagnósticos diferenciais e testes apropriados com base em características fenotípicas. Esta abordagem baseada na IA permite uma tomada de decisão interpretável e modela a incerteza inerente ao diagnóstico de doenças raras. A plataforma opera em uma arquitetura cliente-servidor e oferece suporte à integração perfeita em fluxos de trabalho clínicos.
Os desfechos primários incluem a proporção de encaminhamentos considerados inadequados, avaliados por geneticistas clínicos usando uma escala Likert de 5 pontos. Os resultados secundários concentram-se na qualidade do encaminhamento, avaliada de acordo com critérios padronizados, e na satisfação do usuário, medida com o questionário CSQ-8 validado. A satisfação do usuário será avaliada em um e seis meses durante a fase de intervenção. Os resultados informarão estratégias para otimizar os processos de referência e a precisão do diagnóstico nos cuidados pediátricos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Número de telefone: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
Estude backup de contato
- Nome: Carla Taramasco, PhD
- Número de telefone: +56 32 284 5904
- E-mail: carla.taramasco@unab.cl
Locais de estudo
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Valparaíso, Chile, 2341131
- Recrutamento
- Hospital Carlos Van Buren
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Contato:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Número de telefone: +56 32 2364000
- E-mail: nnakousi@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Neuropediatras que trabalham no Hospital Carlos Van Buren.
- Participantes que atendem pacientes pediátricos (menores de 18 anos).
- Falantes nativos de espanhol ou com proficiência certificada em espanhol de nível C1 de acordo com o Quadro Europeu Comum de Referência para Línguas.
- Profissionais responsáveis por encaminhar pacientes pediátricos com suspeita de doenças raras a um geneticista clínico.
Critérios de exclusão:
- Recusa em participar.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Aplicativo baseado na Web
A intervenção envolve a utilização da plataforma DIAGEN-IA, um aplicativo de apoio diagnóstico desenvolvido para auxiliar na identificação de doenças neurológicas pediátricas de base genética. O DIAGEN-IA emprega um modelo de rede bayesiana, integrando ontologias como ORDO, HPO e HOOM para vincular características fenotípicas inseridas por médicos com diagnósticos sugeridos e testes recomendados. Os neurologistas pediátricos participantes receberão treinamento para usar o aplicativo durante a fase de intervenção de 6 meses. A plataforma permite que os médicos insiram dados clínicos e resultados de exames complementares, gerando uma lista de diagnósticos potenciais e testes diagnósticos correspondentes. Os resultados podem ser exportados em formato PDF para integração no prontuário do paciente. Ao longo da intervenção, será monitorado o uso da plataforma, incluindo frequência de login, duração do uso e número de avaliações realizadas. |
A intervenção envolve a plataforma DIAGEN-IA, uma ferramenta de apoio diagnóstico destinada a identificar doenças neurológicas pediátricas com base genética.
Usando um modelo de rede bayesiana e integrando ontologias como ORDO, HPO e HOOM, o DIAGEN-IA vincula dados fenotípicos inseridos por médicos a diagnósticos e testes sugeridos.
Os neurologistas pediátricos serão treinados para usar a plataforma durante uma intervenção de 12 meses.
O DIAGEN-IA permite aos médicos inserir dados clínicos e diagnósticos, gerando diagnósticos diferenciais e exames recomendados, com resultados exportáveis em PDF para integração em prontuários.
O uso da plataforma será rastreado, incluindo frequência de login, tempo gasto e avaliações realizadas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Proporção de referências inadequadas
Prazo: 6 meses
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O resultado primário deste estudo é a proporção de encaminhamentos considerados inadequados pelos geneticistas clínicos.
A adequação é avaliada através de uma escala Likert de 5 pontos, onde as referências com pontuação 1 ou 2 são classificadas como inadequadas.
Esta avaliação considera todas as solicitações de encaminhamento recebidas durante o período do estudo, independentemente de ter ocorrido avaliação presencial.
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Completude das avaliações diagnósticas iniciais
Prazo: 6 meses
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A completude das avaliações deste estudo é avaliada por meio da escala de Morera, adaptada aos objetivos do estudo.
Esta escala avalia se componentes essenciais, como história clínica, achados de exames físicos, testes diagnósticos relevantes e um diagnóstico presuntivo ou diferencial claro, são suficientemente detalhados para justificar o encaminhamento.
Os encaminhamentos são categorizados em quatro níveis: Muito Ruim (dados mínimos ou nenhum dado relevante), Ruim (alguns dados clínicos ou de exames, mas insuficientes para um encaminhamento justificado), Normal (dados adequados com um julgamento diagnóstico básico) e Muito Bom (histórico abrangente, exame e testes com uma justificativa diagnóstica clara).
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6 meses
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Satisfação do usuário
Prazo: 1 e 6 meses
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A satisfação do usuário será avaliada por meio do Questionário de Satisfação do Cliente (CSQ-8), uma ferramenta validada e amplamente utilizada em ambientes de saúde.
O CSQ-8 consiste em oito questões, cada uma pontuada em uma escala Likert de 4 pontos, avaliando as percepções dos usuários sobre a utilidade, qualidade e impacto do serviço prestado.
As pontuações variam de 8 a 32, sendo que pontuações mais altas indicam maior satisfação.
O questionário foi elaborado para ser autoadministrado e passou por extensa validação linguística, inclusive em espanhol.
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1 e 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Número de outro subsídio/financiamento: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Os dados são altamente contextuais, refletindo práticas, infraestrutura de saúde e padrões de encaminhamento exclusivos da rede de serviços de saúde Valparaíso-San Antonio. Os investigadores externos podem interpretar mal ou utilizar indevidamente os dados sem compreender a dinâmica local dos cuidados de saúde e as nuances culturais.
Como a plataforma DIAGEN-IA é uma ferramenta de diagnóstico inovadora ainda em avaliação, a partilha prematura dos dados do estudo pode levar à deturpação da sua eficácia ou funcionalidade. Manter o controle garante a validação e disseminação adequadas de resultados precisos antes de uma análise mais ampla ou aplicação por terceiros.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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