儿科神经遗传学诊断支持平台 (DIAGEN-IA)
通过基于机器学习的推荐系统识别儿科遗传神经疾病的诊断支持平台
研究概览
详细说明
本研究旨在评估 DIAGEN-IA 诊断支持平台，该平台旨在协助识别具有遗传基础的儿科神经系统疾病。 主要目标是评估该平台是否减少了不适当转介给临床遗传学家的比例。 次要目标包括提高初始诊断评估的完整性、提高转诊请求的质量以及评估用户对平台的满意度。
该研究将在瓦尔帕莱索的卡洛斯·范布伦医院进行，这是一家高度复杂的医院，为超过 486,000 名患者提供服务。 该研究采用前瞻性前后设计，分为两个阶段。 最初的 6 个月阶段将收集有关转诊、其适当性以及初始诊断评估完整性的基线数据。 遗传学家之间的观察者间差异也将被分析。 在 6 个月的干预阶段，医疗保健专业人员将在咨询期间使用 DIAGEN-IA，并且将重新评估相同的结果。
参与者包括来自初级和二级护理中心的医疗保健提供者，他们管理儿科患者并负责将病例转介给临床遗传学家。 符合资格的参与者必须是精通西班牙语、从事 18 岁以下儿童工作并参与罕见疾病诊断的专业人士。 数据将被匿名化，并且将收集人口统计信息，例如年龄、性别、专业、执业年限以及遗传或代谢疾病方面的具体培训。
DIAGEN-IA 是一个根据神经儿科医生和遗传学家的意见共同设计的平台，集成了 Orphanet 本体（ORDO、HPO 和 HOOM）以确保全面的诊断支持。 该应用程序采用贝叶斯网络模型来根据表型特征推荐鉴别诊断和适当的测试。 这种人工智能驱动的方法可以实现可解释的决策，并对罕见疾病诊断中固有的不确定性进行建模。 该平台在客户端-服务器架构上运行，支持无缝集成到临床工作流程中。
主要结果包括被认为不适当的转诊比例，由临床遗传学家使用 5 点李克特量表进行评估。 次要结果侧重于根据标准化标准进行评估的推荐质量以及使用经过验证的 CSQ-8 调查问卷进行衡量的用户满意度。 将在干预阶段的一月和六个月时评估用户满意度。 结果将为优化儿科护理转诊流程和诊断准确性的策略提供信息。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Nicole Nakousi-Capurro, MD
- 电话号码：+56 32 2364000
- 邮箱：nnakousi@gmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Carla Taramasco, PhD
- 电话号码：+56 32 284 5904
- 邮箱：carla.taramasco@unab.cl
学习地点
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Valparaíso、智利、2341131
- 招聘中
- Hospital Carlos Van Buren
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接触：
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- 电话号码：+56 32 2364000
- 邮箱：nnakousi@gmail.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 在卡洛斯·范布伦医院工作的神经儿科医生。
- 参与者为儿科患者（18 岁以下）提供护理。
- 母语为西班牙语的人或根据欧洲语言共同参考框架获得 C1 级西班牙语能力认证的人。
- 负责将疑似罕见疾病的儿科患者转诊给临床遗传学家的专业人员。
排除标准：
- 拒绝参加。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：基于网络的应用程序
该干预措施涉及使用 DIAGEN-IA 平台，这是一种诊断支持应用程序，旨在帮助识别具有遗传基础的儿科神经系统疾病。 DIAGEN-IA 采用贝叶斯网络模型，集成 ORDO、HPO 和 HOOM 等本体，将医生输入的表型特征与建议的诊断和推荐的测试联系起来。 参与的儿科神经科医生将在 6 个月的干预阶段接受使用该应用程序的培训。 该平台使临床医生能够输入临床数据和补充测试结果，生成潜在诊断和相应诊断测试的列表。 结果可以 PDF 格式导出，以便集成到患者的医疗记录中。 在整个干预过程中，平台使用情况将受到监控，包括登录频率、使用时长和执行评估的次数。 |
该干预措施涉及 DIAGEN-IA 平台，这是一种诊断支持工具，旨在识别具有遗传基础的儿科神经系统疾病。
DIAGEN-IA 使用贝叶斯网络模型并集成 ORDO、HPO 和 HOOM 等本体，将医生输入的表型数据与建议的诊断和测试联系起来。
小儿神经科医生将在为期 12 个月的干预期间接受使用该平台的培训。
DIAGEN-IA 允许临床医生输入临床和诊断数据，生成鉴别诊断和推荐测试，结果可以 PDF 格式导出以集成到医疗记录中。
将跟踪平台使用情况，包括登录频率、花费的时间和进行的评估。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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不当推荐的比例
大体时间：6个月
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这项研究的主要结果是临床遗传学家认为不适当的转诊比例。
适当性使用 5 点李克特量表进行评估，其中得分为 1 或 2 的推荐被归类为不适当。
该评估考虑了研究期间收到的所有转介请求，无论是否进行了现场评估。
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6个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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初步诊断评估的完整性
大体时间：6个月
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本研究中评估的完整性是使用适合研究目标的莫雷拉量表进行评估的。
该量表评估临床病史、体检结果、相关诊断测试以及明确的推定或鉴别诊断等基本组成部分是否足够详细，足以证明转诊的合理性。
转诊分为四个级别：非常差（很少或没有相关数据）、差（一些临床或测试数据，但不足以进行合理的转诊）、正常（具有基本诊断判断的足够数据）和非常好（全面的病史、检查和具有明确诊断依据的测试）。
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6个月
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用户满意度
大体时间：1个月和6个月
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用户满意度将使用客户满意度调查问卷 (CSQ-8) 进行评估，这是一种在医疗保健环境中广泛使用的经过验证的工具。
CSQ-8 包含八个问题，每个问题均采用 4 点李克特量表评分，评估用户对所提供服务的效用、质量和影响的看法。
分数范围为 8 至 32，分数越高表示满意度越高。
该调查问卷旨在自行管理，并经过了广泛的语言验证，包括西班牙语。
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1个月和6个月
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Nicole Nakousi-Capurro, MD、Hospital Carlos Van Buren
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (其他赠款/资助编号：Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
这些数据具有高度相关性，反映了瓦尔帕莱索-圣安东尼奥卫生服务网络特有的实践、医疗保健基础设施和转诊模式。 外部研究人员可能会在不了解当地医疗动态和文化差异的情况下误解或滥用数据。
由于 DIAGEN-IA 平台是一种仍在评估中的创新诊断工具，过早共享研究数据可能会导致对其功效或功能的误传。 保留控制权可确保在其他人进行更广泛的分析或应用之前正确验证和传播准确的发现。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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