Платформа поддержки детской нейрогенетической диагностики (DIAGEN-IA)
Платформа диагностической поддержки для выявления детских генетических неврологических заболеваний с помощью системы рекомендаций на основе машинного обучения
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью данного исследования является оценка платформы диагностической поддержки DIAGEN-IA, разработанной для помощи в выявлении детских неврологических заболеваний на генетической основе. Основная цель — оценить, снижает ли платформа долю необоснованных направлений к клиническим генетикам. Вторичные цели включают повышение полноты первоначальных диагностических оценок, повышение качества запросов на направление и оценку удовлетворенности пользователей платформой.
Исследование будет проводиться в больнице Карлоса Ван Бюрена в Вальпараисо, больнице высокой сложности, обслуживающей более 486 000 человек. Используя проспективный дизайн «до и после», исследование разделено на два этапа. На начальном 6-месячном этапе будут собраны исходные данные о направлениях, их целесообразности и полноте первоначальных диагностических оценок. Также будет проанализирована изменчивость между наблюдателями среди генетиков. На 6-месячном этапе вмешательства медицинские работники будут использовать DIAGEN-IA во время консультаций, и те же результаты будут повторно оценены.
В число участников входят медицинские работники из центров первичной и вторичной медицинской помощи, которые ведут педиатрических пациентов и отвечают за направление случаев к клиническим генетикам. Участниками, имеющими право на участие, должны быть испаноязычные специалисты с повышенным уровнем владения языком, работающие с детьми до 18 лет и занимающиеся диагностикой редких заболеваний. Данные будут анонимизированы, и будет собрана демографическая информация, такая как возраст, пол, специальность, годы практики и специальная подготовка в области генетики или метаболических нарушений.
DIAGEN-IA — это платформа, разработанная совместно с нейропедиатрами и генетиками и интегрирующая онтологии Orphanet (ORDO, HPO и HOOM) для обеспечения комплексной диагностической поддержки. Приложение использует модель байесовской сети, чтобы рекомендовать дифференциальный диагноз и соответствующие тесты на основе фенотипических характеристик. Этот подход, основанный на искусственном интеллекте, обеспечивает интерпретируемое принятие решений и моделирует неопределенность, присущую диагностике редких заболеваний. Платформа работает на основе клиент-серверной архитектуры и поддерживает плавную интеграцию в клинические рабочие процессы.
Первичные результаты включают долю направлений, признанных неуместными, оцененную клиническими генетиками по 5-балльной шкале Лайкерта. Вторичные результаты ориентированы на качество направлений, оцениваемое по стандартизированным критериям, и удовлетворенность пользователей, измеряемую с помощью утвержденного опросника CSQ-8. Удовлетворенность пользователей будет оцениваться через один и шесть месяцев на этапе вмешательства. Результаты послужат основой для стратегий по оптимизации процессов направления и точности диагностики в педиатрической помощи.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Номер телефона: +56 32 2364000
- Электронная почта: nnakousi@gmail.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Carla Taramasco, PhD
- Номер телефона: +56 32 284 5904
- Электронная почта: carla.taramasco@unab.cl
Места учебы
-
-
-
Valparaíso, Чили, 2341131
- Рекрутинг
- Hospital Carlos Van Buren
-
Контакт:
- Nicole Nakousi-Capurro, MD
- Номер телефона: +56 32 2364000
- Электронная почта: nnakousi@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Нейропедиатры работают в больнице Карлоса Ван Бюрена.
- Участники, оказывающие помощь педиатрическим пациентам (до 18 лет).
- Носители испанского языка или лица, имеющие сертифицированное знание испанского языка на уровне C1 в соответствии с Общеевропейскими стандартами владения языком.
- Специалисты, ответственные за направление педиатрических пациентов с подозрением на редкие заболевания к клиническому генетику.
Критерии исключения:
- Отказ от участия.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Веб-приложение
Вмешательство предполагает использование платформы DIAGEN-IA, приложения для диагностической поддержки, предназначенного для помощи в выявлении детских неврологических заболеваний на генетической основе. DIAGEN-IA использует байесовскую сетевую модель, объединяющую онтологии, такие как ORDO, HPO и HOOM, для связи фенотипических характеристик, введенных врачами, с предлагаемыми диагнозами и рекомендуемыми тестами. Участвующие детские неврологи пройдут обучение использованию приложения в течение 6-месячного этапа вмешательства. Платформа позволяет врачам вводить клинические данные и дополнительные результаты тестов, создавая список потенциальных диагнозов и соответствующих диагностических тестов. Результаты можно экспортировать в формат PDF для интеграции в медицинскую карту пациента. На протяжении всего вмешательства будет отслеживаться использование платформы, включая частоту входа в систему, продолжительность использования и количество выполненных оценок. |
Вмешательство включает платформу DIAGEN-IA, инструмент диагностической поддержки, предназначенный для выявления детских неврологических заболеваний на генетической основе.
Используя модель байесовской сети и интегрируя онтологии, такие как ORDO, HPO и HOOM, DIAGEN-IA связывает фенотипические данные, введенные врачами, с предлагаемыми диагнозами и тестами.
Детские неврологи будут обучены использованию платформы в течение 12-месячного периода.
DIAGEN-IA позволяет врачам вводить клинические и диагностические данные, генерировать дифференциальные диагнозы и рекомендуемые тесты, а результаты можно экспортировать в PDF для интеграции в медицинские записи.
Использование платформы будет отслеживаться, включая частоту входа в систему, затраченное время и выполненные оценки.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля неуместных рекомендаций
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Основным результатом этого исследования является доля направлений, которые клинические генетики считают неуместными.
Соответствие оценивается с использованием 5-балльной шкалы Лайкерта, по которой направления, набравшие 1 или 2 балла, классифицируются как ненадлежащие.
В ходе этой оценки учитываются все запросы на направление, полученные в течение периода исследования, независимо от того, проводилась ли очная оценка.
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Полнота первоначальных диагностических оценок
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Полнота оценок в данном исследовании оценивается с использованием шкалы Мореры, адаптированной для целей исследования.
Эта шкала оценивает, достаточно ли подробно описаны важные компоненты, такие как история болезни, результаты медицинского осмотра, соответствующие диагностические тесты и четкий предполагаемый или дифференциальный диагноз, чтобы оправдать направление.
Направления подразделяются на четыре уровня: «Очень плохое» (минимальные данные или отсутствие соответствующих данных), «Плохое» (некоторые клинические или тестовые данные, но недостаточны для обоснованного направления), «Нормальное» (адекватные данные для базовой диагностической оценки) и «Очень хорошее» (полный анамнез, осмотр и тесты с четким диагностическим обоснованием).
|
6 месяцев
|
|
Удовлетворенность пользователей
Временное ограничение: 1 и 6 месяцев
|
Удовлетворенность пользователей будет оцениваться с помощью опросника удовлетворенности клиентов (CSQ-8), проверенного инструмента, широко используемого в медицинских учреждениях.
CSQ-8 состоит из восьми вопросов, каждый из которых оценивается по 4-балльной шкале Лайкерта, оценивая восприятие пользователями полезности, качества и воздействия предоставляемой услуги.
Баллы варьируются от 8 до 32, причем более высокие баллы указывают на большее удовлетворение.
Анкета предназначена для самостоятельного заполнения и прошла тщательную лингвистическую проверку, в том числе на испанском языке.
|
1 и 6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Директор по исследованиям: Nicole Nakousi-Capurro, MD, Hospital Carlos Van Buren
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- UNAB-006
- FONDEF ID23I10327 (Другой номер гранта/финансирования: Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Данные очень контекстуальны и отражают практику, инфраструктуру здравоохранения и схемы направлений, уникальные для сети Службы здравоохранения Вальпараисо-Сан-Антонио. Внешние исследователи могут неверно истолковать или неправильно использовать данные, не понимая динамику местной системы здравоохранения и культурные нюансы.
Поскольку платформа DIAGEN-IA является инновационным диагностическим инструментом, который все еще находится на стадии оценки, преждевременный обмен данными исследования может привести к искажению ее эффективности или функциональности. Сохранение контроля обеспечивает надлежащую проверку и распространение точных результатов перед более широким анализом или применением другими.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .