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原位置甲状腺を伴う永続性先天性甲状腺機能低下症の病因診断における次世代シーケンシングの役割

2026年3月11日 更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

甲状腺原位置を伴う永続性先天性甲状腺機能低下症の病因診断における次世代シーケンスの役割：ボローニャの内分泌代謝疾患地域新生児スクリーニングセンターで追跡された患者の予備データ

イタリア、ボローニャの IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科部門内分泌代謝疾患センターで実施された、遡及的、探索的、単一施設観察研究。

主な目的は、新生児スクリーニングによって特定された2003年1月から2023年12月の間に生まれた、先天性甲状腺機能低下症および原位置甲状腺を有する患者集団において、標的遺伝子パネルのNGS配列決定により、潜在的な病原性を有する変異の頻度と種類を評価することです。内分泌代謝疾患新生児スクリーニング地域センター、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitariaにてディ・ボローニャ、イタリア。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

この研究の主な目的は、一連の標的遺伝子のNGS配列決定によって、2003年1月から2023年12月の間に特定された、先天性甲状腺機能低下症および上皮内甲状腺を有する患者集団における潜在的な病原性を有する変異の頻度と種類を評価することである。 IRCCS Azienda の内分泌代謝疾患新生児スクリーニング地域センターにおける新生児スクリーニングイタリア、ボローニャのオスペダリエロ大学。

第 2 の目的は、遺伝子型と表現型の間の考えられる関連性を特定することです。特定の家族性変異を検索することで家族性再発のリスクを評価する。診断確定時の先天性甲状腺機能低下症の総数から、原位置での甲状腺を伴う先天性甲状腺機能低下症の頻度を推定する。診断の再評価時に、原位置に甲状腺がある患者における一過性および永続的な先天性甲状腺機能低下症の頻度のパーセンテージを推定する。一過性または永続的な先天性甲状腺機能低下症の可能性のある予後因子を特定します。

研究の遡及段階は、臨床記録を参照して登録された患者コホートの臨床データ、ホルモンデータ、機器データの収集と分析で構成されます。 より詳細には、完全な病歴、家族歴、主要な関連奇形の評価を伴う身体検査、および甲状腺エコーグラフィーに関するデータが遡及的に収集されます。

このコホートのうち、臨床実践に従って診断の再評価後に永続的な先天性甲状腺機能低下症と診断された患者は、甲状腺病理の標的遺伝子パネルのNGS配列決定による分子解析を受けることになる。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

350

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
    • Bologna
      • Bologna、Bologna、イタリア、40138
        • 募集
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rita Ortolano

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

2003年1月から2023年12月までにイタリアのエミリアロマーニャ州で生まれた患者で、イタリアのIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ大学ボローニャ内分泌代謝疾患新生児スクリーニング地域センターによって先天性甲状腺機能低下症の疑いでリコールされ、先天性甲状腺機能低下症と診断された。その場での甲状腺。

説明

包含基準:

  • 2003年1月から2023年12月までにイタリアのエミリアロマーニャ州で生まれた患者。
  • 患者はイタリア、ボローニャのIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ大学内分泌代謝疾患地域新生児スクリーニングセンターでスクリーニングを受け、先天性甲状腺機能低下症の疑いで呼び戻された。
  • 先天性甲状腺機能低下症およびその場での甲状腺の確定診断。
  • イタリア、ボローニャのIRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria内分泌代謝疾患センターで少なくとも36か月のホルモンおよび臨床追跡調査。
  • 小児患者の両親/法的保護者からインフォームドコンセントを取得する。

除外基準:

• 染色体症候群に関連する甲状腺機能低下症の患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
甲状腺病理の標的遺伝子パネルの NGS シーケンス
時間枠：永続的な先天性甲状腺機能低下症が確認された場合、診断の再評価の時点で、診断から平均して 1 年後
DUOX2、DUOXA2、FOXE1、GLIS3、IGSF1、IYD、NIKX2-1、NIKX2-5、PAX8、SLC16A2、SLC26A4、SLC5A5、TG、THRA、THRB、TPO、TSHB、および TSHR 遺伝子
永続的な先天性甲状腺機能低下症が確認された場合、診断の再評価の時点で、診断から平均して 1 年後

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
スクリーニング検査時および診断確定時のTSH値
時間枠：ベースラインで
マイクロU/ml
ベースラインで
診断確認時の ft4 値
時間枠：ベースラインで
pg/ml
ベースラインで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

  • 主任研究者：Rita Ortolano, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年3月17日

一次修了 (推定)

2027年11月30日

研究の完了 (推定)

2027年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年12月6日

最初の投稿 (実際)

2024年12月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月11日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IPOGEN2-20

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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