Rolle af næste generations sekvensering i den ætiologiske diagnose af permanent medfødt hypothyroidisme med in situ skjoldbruskkirtel

Det primære formål med denne undersøgelse er at vurdere ved NGS-sekventering af et panel af målgener, hyppigheden og typen af ​​varianter med potentiel patogen betydning i en patientpopulation med medfødt hypothyroidisme og in situ thyreoidea, født mellem januar 2003 og december 2023 identificeret vha. Neontalscreening på Regionalt Center for Neonatal Screening for endrokrine-metabolske sygdomme, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.

De sekundære mål er at identificere mulige sammenhænge mellem genotype og fænotype; vurdere risikoen for familiært tilbagefald ved at søge efter specifikke familiære mutationer; estimere hyppigheden af ​​medfødte hypothyroidismer med thyreoidea in situ ud af det samlede antal medfødte hypothyroidismer på tidspunktet for diagnostisk bekræftelse; estimere den procentvise hyppighed af forbigående og permanent medfødt hypothyroidisme hos patienter med en skjoldbruskkirtel in situ ved diagnostisk reevaluering; identificere mulige prognostiske faktorer for forbigående eller permanent medfødt hypothyroidisme.

Den retrospektive fase af undersøgelsen består af indsamling og analyse af kliniske, hormonelle og instrumentelle data fra kohorten af ​​patienter, der er indskrevet ved at konsultere deres kliniske optegnelser. Mere detaljeret vil data om fuldstændig sygehistorie, familiehistorie, fysisk undersøgelse med evaluering af større associerede misdannelser og skjoldbruskkirtel-økografi blive indsamlet retrospektivt.

Blandt denne kohorte vil patienter, der er blevet diagnosticeret med permanent medfødt hypothyroidisme efter diagnostisk re-evaluering, ifølge klinisk praksis, gennemgå molekylær analyse ved NGS-sekventering af et panel af målgener for skjoldbruskkirtelpatologi.