De rol van next-generation sequencing in de etiologische diagnose van permanente congenitale hypothyreoïdie met in situ schildklier
De rol van next-generation sequencing in de etiologische diagnose van permanente congenitale hypothyreoïdie met in situ schildklier: voorlopige gegevens bij patiënten gevolgd in het regionale neonatale screeningcentrum voor endocriene metabole ziekten in Bologna
Retrospectief, verkennend observationeel onderzoek in één centrum, uitgevoerd bij het Endocrine-Metabolic Diseases Centre van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië.
Het primaire doel is om, door middel van NGS-sequencing van een panel van doelgenen, de frequentie en het type varianten met potentiële pathogene betekenis te beoordelen in een patiëntenpopulatie met congenitale hypothyreoïdie en in situ schildklier, geboren tussen januari 2003 en december 2023, geïdentificeerd via neontale screening. bij het Regionaal Centrum voor Neonatale Screening voor Endocriene Metabolische Ziekten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van deze studie is om door middel van NGS-sequencing van een panel van doelgenen de frequentie en het type varianten met potentiële pathogene betekenis te beoordelen in een patiëntenpopulatie met congenitale hypothyreoïdie en in situ schildklier, geboren tussen januari 2003 en december 2023, geïdentificeerd door middel van Screening van neonaten bij het Regionaal Centrum voor Neonatale Screening voor Endocriene Metabolische Ziekten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië.
De secundaire doelstellingen zijn het identificeren van mogelijke associaties tussen genotype en fenotype; het risico op familiaal recidief beoordelen door te zoeken naar specifieke familiale mutaties; schat de frequentie van congenitale hypothyreoïdie met schildklier in situ op basis van het totale aantal congenitale hypothyreoïdie op het moment van diagnostische bevestiging; het schatten van de procentuele frequentie van voorbijgaande en permanente congenitale hypothyreoïdie bij patiënten met een schildklier in situ bij diagnostische herevaluatie; mogelijke prognostische factoren voor voorbijgaande of permanente congenitale hypothyreoïdie identificeren.
De retrospectieve fase van het onderzoek bestaat uit het verzamelen en analyseren van klinische, hormonale en instrumentele gegevens van het cohort patiënten dat is ingeschreven door hun klinische dossiers te raadplegen. Meer in detail zullen gegevens over de volledige medische geschiedenis, familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek met evaluatie van belangrijke daarmee samenhangende misvormingen en schildklier-ecografie met terugwerkende kracht worden verzameld.
Van dit cohort zullen patiënten bij wie na diagnostische herevaluatie, volgens de klinische praktijk, de diagnose permanente congenitale hypothyreoïdie is gesteld, moleculaire analyse ondergaan door middel van NGS-sequencing van een panel van doelgenen voor schildklierpathologie.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Rita Ortolano, MD
- Telefoonnummer: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studie Locaties
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italië, 40138
- Werving
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contact:
- Rita Ortolano, MD
- Telefoonnummer: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Rita Ortolano
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten geboren in de regio Emilia-Romagna, Italië, tussen januari 2003 en december 2023;
- Patiënten gescreend bij het Regional Neonatal Screening Center for Endocrine-Metabolic Diseases, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria van Bologna, Italië, en teruggeroepen vanwege vermoedelijke congenitale hypothyreoïdie;
- Bevestigde diagnose van congenitale hypothyreoïdie en in situ schildklier;
- Hormonale en klinische follow-up van minimaal 36 maanden bij Centrum voor Endocriene-Metabole Ziekten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria van Bologna, Italië;
- Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming van ouders/wettelijke voogden van pediatrische patiënten.
Uitsluitingscriteria:
• Patiënten met hypothyreoïdie geassocieerd met chromosomale syndromen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
NGS-sequencing van een panel van doelgenen voor schildklierpathologie
Tijdsspanne: Op het moment van de diagnostische herevaluatie, gemiddeld 1 jaar na de diagnose, als permanente congenitale hypothyreoïdie wordt bevestigd
|
DUOX2-, DUOXA2-, FOXE1-, GLIS3-, IGSF1-, IYD-, NIKX2-1-, NIKX2-5-, PAX8-, SLC16A2-, SLC26A4-, SLC5A5-, TG-, THRA-, THRB-, TPO-, TSHB- en TSHR-genen
|
Op het moment van de diagnostische herevaluatie, gemiddeld 1 jaar na de diagnose, als permanente congenitale hypothyreoïdie wordt bevestigd
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
TSH-waarde bij screeningstest en bij diagnostische bevestiging
Tijdsspanne: bij basislijn
|
microU/ml
|
bij basislijn
|
|
ft4-waarden bij diagnostische bevestiging
Tijdsspanne: bij basislijn
|
pg/ml
|
bij basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IPOGEN2-20
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .