상피내 갑상선을 동반한 영구 선천성 갑상선 기능 저하증의 병인학적 진단에서 차세대 시퀀싱의 역할
상피내 갑상선이 있는 영구 선천성 갑상선 기능 저하증의 병인 진단에서 차세대 시퀀싱의 역할: 볼로냐의 내분비 대사 질환에 대한 지역 신생아 선별 센터에서 추적한 환자의 예비 데이터
이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna의 소아과 내분비 대사 질환 센터에서 실시된 후향적, 탐색적, 단일 센터 관찰 연구입니다.
일차 목표는 표적 유전자 패널의 NGS 시퀀싱을 통해 신생아 선별검사를 통해 확인된 2003년 1월부터 2023년 12월 사이에 태어난 선천성 갑상선 기능 저하증 및 상피 갑상선 환자 집단에서 잠재적인 병원성 중요성이 있는 변이의 빈도 및 유형을 평가하는 것입니다. 내분비 대사 질환에 대한 신생아 선별검사를 위한 지역 센터, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 이탈리아.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구의 일차 목표는 2003년 1월부터 2023년 12월 사이에 태어난 선천성 갑상선 기능 저하증 및 상피 갑상선 환자 집단에서 잠재적인 병원성 중요성이 있는 변이의 빈도 및 유형을 통해 확인된 표적 유전자 패널의 NGS 시퀀싱을 평가하는 것입니다. IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di 내분비 대사 질환에 대한 신생아 선별검사를 위한 지역 센터의 신생아 선별검사 이탈리아 볼로냐.
두 번째 목표는 유전자형과 표현형 사이의 가능한 연관성을 확인하는 것입니다. 특정 가족성 돌연변이를 검색하여 가족성 재발 위험을 평가합니다. 진단 확인 당시 선천성 갑상선 기능 저하증의 총 수 중에서 갑상선을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증의 빈도를 추정합니다. 진단 재평가에서 갑상선이 있는 환자의 일시적 및 영구적 선천성 갑상선 기능 저하증의 빈도를 추정합니다. 일시적 또는 영구적 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 가능한 예후 인자를 확인합니다.
연구의 후향적 단계는 임상 기록을 참조하여 등록된 환자 집단의 임상, 호르몬 및 도구 데이터를 수집하고 분석하는 것으로 구성됩니다. 보다 자세하게는 전체 병력, 가족력, 주요 관련 기형 평가를 포함한 신체 검사 및 갑상선 생태학에 대한 데이터를 후향적으로 수집합니다.
이 코호트 중, 임상 실무에 따라 진단 재평가 후 영구 선천성 갑상선 기능 저하증으로 진단된 환자는 갑상선 병리학에 대한 표적 유전자 패널의 NGS 시퀀싱을 통한 분자 분석을 받게 됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rita Ortolano, MD
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
연구 장소
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Bologna
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Bologna, Bologna, 이탈리아, 40138
- 모병
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Rita Ortolano, MD
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
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수석 연구원:
- Rita Ortolano
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2003년 1월부터 2023년 12월 사이에 이탈리아 에밀리아로마냐 지역에서 태어난 환자;
- 환자들은 이탈리아 볼로냐 소재 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 내분비 대사 질환 지역 신생아 선별 센터에서 검사를 받았고 선천성 갑상선 기능 저하증이 의심되어 소환되었습니다.
- 선천성 갑상선 기능 저하증 및 제자리 갑상선 진단이 확인되었습니다.
- 이탈리아 볼로냐 소재 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 내분비 대사 질환 센터에서 최소 36개월 동안 호르몬 및 임상 추적 관찰;
- 소아 환자의 부모/법적 보호자로부터 사전 동의를 얻습니다.
제외 기준:
• 염색체 증후군과 관련된 갑상선 기능 저하증 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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갑상선 병리학에 대한 표적 유전자 패널의 NGS 시퀀싱
기간: 진단 재평가 당시, 진단 후 평균 1년에 영구적 선천성 갑상선 기능 저하증이 확인된 경우
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DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB 및 TSHR 유전자
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진단 재평가 당시, 진단 후 평균 1년에 영구적 선천성 갑상선 기능 저하증이 확인된 경우
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선별 검사 및 진단 확인 시 TSH 값
기간: 기준선에서
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마이크로U/ml
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기준선에서
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진단 확인 시 ft4 값
기간: 기준선에서
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pg/ml
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IPOGEN2-20
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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