Rolle der Next-Generation-Sequenzierung bei der ätiologischen Diagnose einer permanenten angeborenen Hypothyreose mit In-situ-Schilddrüse
Rolle der Next-Generation-Sequenzierung bei der ätiologischen Diagnose einer permanenten angeborenen Hypothyreose mit In-situ-Schilddrüse: Vorläufige Daten von Patienten, die im regionalen Neugeborenen-Screening-Zentrum für endokrine Stoffwechselerkrankungen in Bologna beobachtet wurden
Retrospektive, explorative, monozentrische Beobachtungsstudie, durchgeführt am Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.
Das Hauptziel besteht darin, durch NGS-Sequenzierung einer Reihe von Zielgenen die Häufigkeit und Art von Varianten mit potenzieller pathogener Bedeutung in einer Patientenpopulation mit angeborener Hypothyreose und In-situ-Schilddrüse zu bewerten, die zwischen Januar 2003 und Dezember 2023 geboren wurde und durch das Neontal-Screening identifiziert wurde am Regionalen Zentrum für Neugeborenen-Screening auf endokrin-metabolische Erkrankungen, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, durch NGS-Sequenzierung einer Reihe von Zielgenen die Häufigkeit und Art von Varianten mit potenzieller pathogener Bedeutung in einer Patientenpopulation mit angeborener Hypothyreose und In-situ-Schilddrüse, die zwischen Januar 2003 und Dezember 2023 geboren wurde, zu bewerten Neugeborenen-Screening am Regionalzentrum für Neugeborenen-Screening auf endokrine Stoffwechselkrankheiten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.
Die sekundären Ziele bestehen darin, mögliche Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp zu identifizieren; Bewerten Sie das Risiko eines familiären Wiederauftretens, indem Sie nach spezifischen familiären Mutationen suchen. Schätzen Sie die Häufigkeit angeborener Hypothyreose mit Schilddrüse in situ aus der Gesamtzahl angeborener Hypothyreose zum Zeitpunkt der Diagnosebestätigung; Schätzen Sie die prozentuale Häufigkeit vorübergehender und dauerhafter angeborener Hypothyreose bei Patienten mit einer Schilddrüse in situ zum Zeitpunkt der diagnostischen Neubewertung. Identifizieren Sie mögliche Prognosefaktoren für eine vorübergehende oder dauerhafte angeborene Hypothyreose.
Die retrospektive Phase der Studie besteht aus der Sammlung und Analyse klinischer, hormoneller und instrumenteller Daten der Kohorte der eingeschlossenen Patienten anhand der Konsultation ihrer klinischen Unterlagen. Im Einzelnen werden retrospektiv Daten zur vollständigen Krankengeschichte, zur Familiengeschichte, zur körperlichen Untersuchung mit Bewertung der wichtigsten damit verbundenen Fehlbildungen und zur Schilddrüsenekographie erhoben.
In dieser Kohorte werden Patienten, bei denen nach einer diagnostischen Neubewertung entsprechend der klinischen Praxis eine dauerhafte angeborene Hypothyreose diagnostiziert wurde, einer molekularen Analyse mittels NGS-Sequenzierung einer Reihe von Zielgenen für die Schilddrüsenpathologie unterzogen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-Mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studienorte
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Bologna
-
Bologna, Bologna, Italien, 40138
- Rekrutierung
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-Mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
Hauptermittler:
- Rita Ortolano
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, die zwischen Januar 2003 und Dezember 2023 in der Region Emilia-Romagna, Italien, geboren wurden;
- Patienten, die im regionalen Neugeborenen-Screening-Zentrum für endokrin-metabolische Erkrankungen, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria in Bologna, Italien, untersucht und wegen Verdacht auf angeborene Hypothyreose zurückgerufen wurden;
- Bestätigte Diagnose einer angeborenen Hypothyreose und einer In-situ-Schilddrüse;
- Hormonelle und klinische Nachbeobachtung von mindestens 36 Monaten am Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria in Bologna, Italien;
- Einholen der Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten pädiatrischer Patienten.
Ausschlusskriterien:
• Patienten mit Hypothyreose im Zusammenhang mit chromosomalen Syndromen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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NGS-Sequenzierung einer Reihe von Zielgenen für die Schilddrüsenpathologie
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der diagnostischen Neubewertung, durchschnittlich 1 Jahr nach der Diagnose, wenn eine dauerhafte angeborene Hypothyreose bestätigt wird
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DUOX2-, DUOXA2-, FOXE1-, GLIS3-, IGSF1-, IYD-, NIKX2-1-, NIKX2-5-, PAX8-, SLC16A2-, SLC26A4-, SLC5A5-, TG-, THRA-, THRB-, TPO-, TSHB- und TSHR-Gene
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Zum Zeitpunkt der diagnostischen Neubewertung, durchschnittlich 1 Jahr nach der Diagnose, wenn eine dauerhafte angeborene Hypothyreose bestätigt wird
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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TSH-Wert beim Screening-Test und bei der Diagnosebestätigung
Zeitfenster: zu Beginn
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MikroU/ml
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zu Beginn
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ft4-Werte bei Diagnosebestätigung
Zeitfenster: zu Beginn
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pg/ml
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zu Beginn
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Knochenerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Schilddrüsenerkrankungen
- Knochenerkrankungen, endokrine
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Kleinwuchs
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Hypothyreose
- Angeborene Hypothyreose
Andere Studien-ID-Nummern
- IPOGEN2-20
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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