Papel do sequenciamento de próxima geração no diagnóstico etiológico do hipotireoidismo congênito permanente com tireoide in situ
Papel do sequenciamento de próxima geração no diagnóstico etiológico do hipotireoidismo congênito permanente com tireoide in situ: dados preliminares em pacientes acompanhados no Centro Regional de Triagem Neonatal para Doenças Endrócrino-Metabólicas em Bolonha
Estudo retrospectivo, exploratório e observacional unicêntrico realizado no Centro de Doenças Endrócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália.
O objetivo principal é avaliar, por sequenciamento NGS de um painel de genes alvo, a frequência e o tipo de variantes com potencial significado patogênico em uma população de pacientes com hipotireoidismo congênito e tireoide in situ, nascidos entre janeiro de 2003 e dezembro de 2023, identificados por meio de triagem neonatal. no Centro Regional de Triagem Neonatal para Doenças Endrócrino-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é avaliar, por sequenciamento NGS de um painel de genes alvo, a frequência e o tipo de variantes com potencial significado patogênico em uma população de pacientes com hipotireoidismo congênito e tireoide in situ, nascidos entre janeiro de 2003 e dezembro de 2023 identificados através de Triagem Neonatal no Centro Regional de Triagem Neonatal para Doenças Endrócrino-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália.
Os objetivos secundários são identificar possíveis associações entre genótipo e fenótipo; avaliar o risco de recorrência familiar pesquisando mutações familiares específicas; estimar a frequência de hipotireoidismos congênitos com tireoide in situ do total de hipotireoidismos congênitos no momento da confirmação diagnóstica; estimar a frequência percentual de hipotireoidismos congênitos transitórios e permanentes em pacientes com tireoide in situ na reavaliação diagnóstica; identificar possíveis fatores prognósticos para hipotireoidismo congênito transitório ou permanente.
A fase retrospectiva do estudo consiste na coleta e análise de dados clínicos, hormonais e instrumentais da coorte de pacientes cadastrados por meio de consulta aos seus prontuários clínicos. Mais detalhadamente, dados sobre história médica completa, história familiar, exame físico com avaliação das principais malformações associadas e ecografia da tireoide serão coletados retrospectivamente.
Nessa coorte, os pacientes que foram diagnosticados com hipotireoidismo congênito permanente após reavaliação diagnóstica, de acordo com a prática clínica, serão submetidos à análise molecular por sequenciamento NGS de um painel de genes alvo para patologia da tireoide.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rita Ortolano, MD
- Número de telefone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Locais de estudo
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Bologna
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Bologna, Bologna, Itália, 40138
- Recrutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contato:
- Rita Ortolano, MD
- Número de telefone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Investigador principal:
- Rita Ortolano
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes nascidos na região de Emilia-Romagna, Itália, entre janeiro de 2003 e dezembro de 2023;
- Pacientes examinados no Centro Regional de Triagem Neonatal para Doenças Endrócrino-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonha, Itália, e chamados de volta por suspeita de hipotireoidismo congênito;
- Diagnóstico confirmado de hipotireoidismo congênito e tireoide in situ;
- Acompanhamento hormonal e clínico de pelo menos 36 meses no Centro de Doenças Endrócrino-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonha, Itália;
- Obtenção de consentimento informado dos pais/responsáveis legais de pacientes pediátricos.
Critérios de exclusão:
• Pacientes com hipotireoidismo associado a síndromes cromossômicas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sequenciamento NGS de um painel de genes alvo para patologia da tireoide
Prazo: No momento da reavaliação diagnóstica, em média 1 ano após o diagnóstico, se for confirmado hipotireoidismo congênito permanente
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Genes DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB e TSHR
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No momento da reavaliação diagnóstica, em média 1 ano após o diagnóstico, se for confirmado hipotireoidismo congênito permanente
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Valor de TSH no teste de triagem e na confirmação diagnóstica
Prazo: na linha de base
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microU/ml
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na linha de base
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valores ft4 na confirmação do diagnóstico
Prazo: na linha de base
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pg/ml
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na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IPOGEN2-20
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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