Ruolo del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi eziologica dell'ipotiroidismo congenito permanente con tiroide in situ
Ruolo del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi eziologica dell'ipotiroidismo congenito permanente con tiroide in situ: dati preliminari nei pazienti seguiti presso il Centro Regionale di Screening Neonatale per le Malattie Endocrino-Metaboliche di Bologna
Studio osservazionale retroprospettico, esplorativo, monocentrico condotto presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Lo scopo primario è valutare, mediante sequenziamento NGS di un pannello di geni bersaglio, la frequenza e la tipologia di varianti con potenziale significato patogenetico in una popolazione di pazienti con ipotiroidismo congenito e tiroide in situ, nati tra gennaio 2003 e dicembre 2023 identificati mediante screening neonatale. presso il Centro Regionale per lo Screening Neonatale per le Malattie Endrocrino-Metaboliche, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo primario di questo studio è valutare mediante sequenziamento NGS di un pannello di geni bersaglio, la frequenza e il tipo di varianti con potenziale significato patogeno in una popolazione di pazienti con ipotiroidismo congenito e tiroide in situ, nati tra gennaio 2003 e dicembre 2023 identificati attraverso Screening neonatale presso il Centro Regionale per lo Screening Neonatale per le Malattie Endrocrino-Metaboliche, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Gli obiettivi secondari sono identificare possibili associazioni tra genotipo e fenotipo; valutare il rischio di recidiva familiare ricercando specifiche mutazioni familiari; stimare la frequenza degli ipotiroidismi congeniti con tiroide in situ sul totale degli ipotiroidismi congeniti al momento della conferma diagnostica; stimare la frequenza percentuale di ipotiroidismi congeniti transitori e permanenti in pazienti con tiroide in situ alla rivalutazione diagnostica; identificare possibili fattori prognostici per l'ipotiroidismo congenito transitorio o permanente.
La fase retrospettiva dello studio consiste nella raccolta e analisi dei dati clinici, ormonali e strumentali della coorte di pazienti arruolati mediante consultazione della loro cartella clinica. Più in dettaglio, verranno raccolti retrospettivamente i dati relativi all'anamnesi completa, all'anamnesi familiare, all'esame obiettivo con valutazione delle principali malformazioni associate e all'ecografia della tiroide.
In questa coorte, i pazienti a cui è stato diagnosticato un ipotiroidismo congenito permanente a seguito di una rivalutazione diagnostica, secondo la pratica clinica, saranno sottoposti ad analisi molecolare mediante sequenziamento NGS di un pannello di geni bersaglio per la patologia tiroidea.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Rita Ortolano, MD
- Numero di telefono: 00390512144816
- Email: rita.ortolano@aosp.bo.it
Luoghi di studio
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Reclutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contatto:
- Rita Ortolano, MD
- Numero di telefono: 00390512144816
- Email: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Investigatore principale:
- Rita Ortolano
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti nati in Emilia-Romagna, Italia, tra gennaio 2003 e dicembre 2023;
- Pazienti sottoposti a screening presso il Centro Regionale di Screening Neonatale per le Malattie Endrocrino-Metaboliche, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, e richiamati per sospetto ipotiroidismo congenito;
- Diagnosi confermata di ipotiroidismo congenito e tiroide in situ;
- Follow-up ormonale e clinico di almeno 36 mesi presso il Centro per le Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Ottenere il consenso informato da parte dei genitori/tutori legali dei pazienti pediatrici.
Criteri di esclusione:
• Pazienti con ipotiroidismo associato a sindromi cromosomiche.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sequenziamento NGS di un pannello di geni bersaglio per la patologia tiroidea
Lasso di tempo: Al momento della rivalutazione diagnostica, in media 1 anno dopo la diagnosi, se è confermato l'ipotiroidismo congenito permanente
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Geni DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB e TSHR
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Al momento della rivalutazione diagnostica, in media 1 anno dopo la diagnosi, se è confermato l'ipotiroidismo congenito permanente
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valore del TSH al test di screening e alla conferma diagnostica
Lasso di tempo: al basale
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microU/ml
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al basale
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Valori ft4 alla conferma diagnostica
Lasso di tempo: al basale
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pg/ml
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al basale
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IPOGEN2-20
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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